Sinónimos de Síndrome De Fraser. Otros nombres de Síndrome De Fraser.

El síndrome de Fraser, una rara enfermedad genética multisistémica, se conoce principalmente en la literatura médica bajo el nombre de síndrome de criptoftalmos-sindactilia. Otros términos históricos o sinónimos menos frecuentes incluyen el síndrome de Meyer-Schwickerath y el síndrome de Ullrich-Feichtiger, aunque el nombre de síndrome de Fraser es la denominación estándar aceptada internacionalmente.

¿Cuáles son los nombres alternativos del síndrome de Fraser?

Aunque el síndrome de Fraser es la forma más común de referirse a esta condición, es fundamental reconocer sus sinónimos para facilitar la búsqueda de información clínica precisa. Históricamente, se le ha denominado síndrome de criptoftalmos-sindactilia debido a sus dos características fenotípicas más distintivas: la fusión de los párpados sobre los ojos (criptoftalmos) y la unión de los dedos (sindactilia). En la comunidad médica, también puede encontrarse bajo los siguientes nombres:

• Síndrome de criptoftalmos-sindactilia (el sinónimo más reconocido).


• Síndrome de Meyer-Schwickerath.


• Síndrome de Ullrich-Feichtiger.


• Síndrome de criptoftalmos.

¿Qué caracteriza clínicamente al síndrome de Fraser?

El síndrome de Fraser es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con una prevalencia estimada de aproximadamente 1 por cada 200,000 a 500,000 nacimientos. Se manifiesta mediante una combinación de anomalías del desarrollo, que incluyen:

1. Criptoftalmos (ojos cubiertos por piel).


2. Sindactilia cutánea (membranas entre los dedos de manos o pies).


3. Malformaciones genitourinarias (como agenesia renal o genitales ambiguos).


4. Anomalías laríngeas que pueden causar dificultad respiratoria al nacer.

¿Existe apoyo para quienes viven con síndrome de Fraser?

En DiseaseMaps.org, 17 personas con síndrome de Fraser han compartido sus experiencias, creando un espacio valioso para el intercambio de información y apoyo emocional. Conectar con otras familias que enfrentan el síndrome de Fraser puede ser crucial para navegar el sistema de salud y gestionar las necesidades complejas que esta condición requiere a lo largo de la vida.

Next steps

• Consultar a un genetista clínico para obtener asesoramiento sobre el patrón de herencia autosómico recesivo.


• Coordinar un equipo multidisciplinario que incluya oftalmólogos, cirujanos plásticos y especialistas en urología.


• Unirse a la comunidad en DiseaseMaps.org para compartir experiencias con otros 17 miembros afectados.


• Solicitar evaluaciones de diagnóstico molecular para confirmar mutaciones en los genes FRAS1, FREM2 o GRIP1.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre con su equipo de especialistas para la atención de esta condición.

Referencias

• Orphanet: Síndrome de Fraser (ORPHA:337).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Fraser syndrome.


• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Fraser Syndrome (#219000).


• PubMed: Artículos de revisión sobre la fisiopatología de las mutaciones FRAS/FREM.