¿Cuáles son los síntomas del Síndrome De Fraser?

El síndrome de Fraser es un trastorno genético raro caracterizado principalmente por criptoftalmos (fusión de los párpados), sindactilia (fusión de dedos) y anomalías en el desarrollo del sistema urogenital. Debido a su presentación clínica multisistémica, el síndrome de Fraser requiere un enfoque multidisciplinario especializado desde el nacimiento para abordar las complicaciones estructurales y funcionales.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Fraser?

El síndrome de Fraser presenta una variabilidad clínica significativa, pero los signos distintivos suelen ser detectables desde el periodo prenatal o al nacer. La manifestación más icónica es el criptoftalmos, donde la piel cubre el globo ocular, lo que a menudo resulta en una visión reducida o ceguera. Además de las malformaciones oculares y la sindactilia, el síndrome de Fraser frecuentemente involucra anomalías renales, como la agenesia renal (ausencia de riñones), que suele ser la causa principal de la alta mortalidad neonatal asociada a esta condición.

¿Qué anomalías adicionales acompañan al síndrome de Fraser?

Además de los rasgos mencionados, los pacientes con síndrome de Fraser pueden presentar una amplia gama de malformaciones congénitas que afectan el desarrollo físico general. Entre los síntomas más comunes se incluyen:

• Criptoftalmos: Ojos cubiertos por piel, a menudo con malformación de estructuras oculares.


• Sindactilia: Fusión de los dedos de las manos o los pies (cutánea o ósea).


• Anomalías urogenitales: Incluyendo riñones ausentes o poliquísticos, genitales ambiguos o malformaciones del tracto urinario.


• Defectos laríngeos: Estenosis o malformaciones que pueden causar dificultades respiratorias severas.


• Anomalías esqueléticas: Como malformaciones craneofaciales, orejas malformadas o defectos en la pared abdominal.

¿Es el síndrome de Fraser una condición hereditaria?

Sí, el síndrome de Fraser tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias del gen mutado (generalmente en los genes FRAS1, FREM2 o GRIP1) para manifestar la enfermedad. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 17 personas con síndrome de Fraser comparten sus experiencias, lo que subraya la importancia del asesoramiento genético para las familias que buscan comprender el riesgo de recurrencia.

Next steps

• Consultar a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares y asesoramiento familiar.


• Coordinar un equipo de especialistas que incluya oftalmólogos, nefrólogos y cirujanos reconstructivos.


• Unirse a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que enfrentan el síndrome de Fraser.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Síndrome de Fraser (ORPHA:344).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Fraser syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #219000 (FRASER SYNDROME).


• PubMed: Literatura clínica sobre el manejo de malformaciones en el síndrome de Fraser.