¿Cómo saber si tengo Gastrosquisis?

La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal que se detecta exclusivamente durante el embarazo mediante ecografías prenatales, ya que no puede manifestarse por primera vez en la edad adulta. Si usted es un adulto, no puede tener gastrosquisis, ya que esta condición requiere una intervención quirúrgica inmediata al nacer para cerrar el orificio en la pared abdominal del bebé.

¿Cómo se diagnostica la gastrosquisis?

El diagnóstico de la gastrosquisis se realiza habitualmente entre las semanas 18 y 20 de gestación mediante una ecografía prenatal de rutina. Los médicos observan que los intestinos del feto sobresalen a través de una abertura en la pared abdominal, generalmente situada a la derecha del cordón umbilical. A diferencia de otros defectos, en la gastrosquisis no existe un saco que proteja los órganos expuestos, lo que los deja en contacto directo con el líquido amniótico.

¿Qué factores aumentan el riesgo de gastrosquisis?

Aunque la causa exacta de la gastrosquisis sigue siendo objeto de investigación, los datos epidemiológicos sugieren que ciertos factores pueden aumentar la probabilidad de que un feto presente esta condición:

• Edad materna joven: Existe una mayor prevalencia en madres menores de 20 años.


• Consumo de sustancias: El uso de tabaco o alcohol durante el primer trimestre del embarazo se ha asociado estadísticamente con un riesgo elevado.


• Factores ambientales: La exposición a ciertos medicamentos o químicos durante las primeras semanas de gestación podría influir en el desarrollo de la pared abdominal.

¿Es la gastrosquisis una enfermedad hereditaria?

En la gran mayoría de los casos, la gastrosquisis es un evento esporádico, lo que significa que no se transmite de padres a hijos. No se ha identificado un patrón de herencia mendeliana ni un gen específico responsable. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, más de 196 personas han compartido sus experiencias, confirmando que, para la mayoría de las familias, la gastrosquisis es un evento único sin antecedentes familiares.

Next steps

• Si está embarazada y ha recibido un diagnóstico de gastrosquisis, consulte a un especialista en medicina materno-fetal.


• Planifique el nacimiento en un hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) y cirugía pediátrica disponible.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con familias que han pasado por procesos similares.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Gastroschisis.


• Orphanet: Defecto de la pared abdominal.


• Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Datos sobre gastrosquisis.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Gastroschisis.