¿Cómo se diagnostica la Gastrosquisis?

La gastrosquisis se diagnostica principalmente durante el embarazo mediante ecografías prenatales de rutina, que suelen detectar la presencia de asas intestinales fuera de la pared abdominal del feto. Tras el nacimiento, el diagnóstico de la gastrosquisis es evidente al observar el defecto en la pared abdominal, generalmente ubicado a la derecha del cordón umbilical, sin la presencia de un saco protector.

¿Cómo se realiza el diagnóstico prenatal de la gastrosquisis?

El diagnóstico de la gastrosquisis ocurre frecuentemente en el segundo trimestre del embarazo, entre las semanas 18 y 20, mediante una ecografía morfológica. Los especialistas buscan la salida de órganos abdominales, mayormente intestinos, a través de un orificio lateral. Es común observar niveles elevados de alfafetoproteína en la sangre materna, lo cual actúa como un marcador que motiva una evaluación ecográfica más detallada para confirmar la gastrosquisis.

¿Qué sucede inmediatamente después del diagnóstico de gastrosquisis?

Una vez que se confirma el diagnóstico de gastrosquisis, el equipo médico establece un plan de atención multidisciplinario. Los pasos clínicos fundamentales incluyen:

• Monitoreo fetal frecuente para evaluar el crecimiento del bebé y la salud de las asas intestinales expuestas al líquido amniótico.


• Planificación del parto en un centro hospitalario de tercer nivel con capacidad quirúrgica neonatal inmediata.


• Evaluación por un cirujano pediatra para determinar el método de cierre (cierre primario o cierre diferido mediante un silo).

¿Es posible confundir la gastrosquisis con otras condiciones?

Es fundamental diferenciar la gastrosquisis de otras anomalías congénitas de la pared abdominal, como el onfalocele. A diferencia del onfalocele, en la gastrosquisis no existe una membrana o saco que cubra las vísceras, y el cordón umbilical se inserta normalmente en el abdomen, mientras que en el onfalocele el cordón está en el centro del defecto.

Next steps

• Consulte con un especialista en medicina materno-fetal para un seguimiento ecográfico especializado.


• Conéctese con nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, donde 196 personas con gastrosquisis comparten sus experiencias y apoyo.


• Solicite una consulta preoperatoria con un cirujano pediatra para comprender el proceso de estabilización neonatal.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su equipo de atención médica para decisiones clínicas.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Gastroschisis.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras.


• MedlinePlus: Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. sobre defectos de la pared abdominal.


• American Pediatric Surgical Association (APSA) - Guías de manejo de gastrosquisis.