¿Qué es la Gastrosquisis?

La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal en el cual los intestinos del bebé se desarrollan fuera del cuerpo a través de una abertura, generalmente a la derecha del ombligo. A diferencia de otros defectos, en la gastrosquisis los órganos expuestos no están cubiertos por un saco protector, lo que requiere intervención quirúrgica poco después del nacimiento.

¿Qué causa la gastrosquisis en los recién nacidos?

La causa exacta de la gastrosquisis sigue siendo objeto de investigación, aunque se sabe que ocurre durante las primeras semanas del desarrollo embrionario. Se ha observado una mayor incidencia en madres jóvenes, menores de 20 años, y se ha relacionado con factores ambientales como el tabaquismo o el uso de ciertos medicamentos antes o durante el embarazo. Es importante destacar que la gastrosquisis no suele estar asociada con síndromes genéticos o anomalías cromosómicas, lo que la diferencia de otros defectos de la pared abdominal.

¿Cómo se diagnostica la gastrosquisis?

La gastrosquisis se detecta frecuentemente durante el segundo trimestre del embarazo mediante una ecografía prenatal de rutina. Los hallazgos clínicos clave incluyen:

• Presencia de asas intestinales flotando en el líquido amniótico.


• Niveles elevados de alfafetoproteína (AFP) en los análisis de sangre materna.


• Ausencia de un saco protector (membrana) sobre los órganos expuestos.

¿Cuál es el tratamiento para la gastrosquisis?

El manejo de la gastrosquisis requiere un equipo multidisciplinario que incluye neonatólogos y cirujanos pediátricos. El tratamiento consiste en una intervención quirúrgica inmediata tras el parto para reintroducir los intestinos en la cavidad abdominal y cerrar el defecto. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 196 personas han compartido sus experiencias, lo que subraya la importancia de contar con centros especializados para el cuidado neonatal temprano.

Next steps

• Consulte con un especialista en medicina materno-fetal para un plan de parto en un centro de tercer nivel.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con familias que han atravesado el proceso de gastrosquisis.


• Solicite una consulta con un cirujano pediátrico para entender los cuidados postoperatorios necesarios.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Gastrosquisis.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras.


• Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Datos sobre defectos congénitos.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Registros sobre malformaciones congénitas.