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¿Cómo se diagnostica el Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual?
Cómo se diagnostica Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual: pruebas, especialistas y el camino hasta el diagnóstico, contado por pacientes y revisado con fuentes.
Traducido del inglés
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Un oftalmólogo es esencial debido a los problemas de visión relacionados con el síndrome de Gillespie. Los genetistas pueden realizar pruebas genéticas, como las pruebas para el gen PAX 6, que es común en el síndrome de Gillespie. Una RMN puede mostrar la hipoplasia cerebelosa que ocurre con GS.
Publicado 11 mar 2017 por Shalana 1000
