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¿Cómo saber si tengo Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa?
Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa. Personas que tienen experiencia en Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir
La aciduria glutárica tipo I, también conocida como deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta el metabolismo de los aminoácidos. Esta condición se caracteriza por la acumulación de ácido glutárico en el cuerpo, lo que puede causar daño cerebral y otros síntomas.
Si sospechas que puedes tener aciduria glutárica tipo I, es importante buscar atención médica para obtener un diagnóstico adecuado. El médico realizará una evaluación clínica y solicitará pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Algunas de las pruebas que se pueden realizar incluyen:
1. Análisis de orina: Se busca la presencia de ácido glutárico y otros metabolitos anormales en la orina.
2. Análisis de sangre: Se pueden medir los niveles de aminoácidos y otros metabolitos en la sangre para detectar posibles alteraciones.
3. Pruebas genéticas: Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen GCDH, que es responsable de la producción de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa.
Además de estas pruebas, el médico también puede solicitar pruebas de imagen, como resonancia magnética cerebral, para evaluar el daño cerebral.
Los síntomas de la aciduria glutárica tipo I pueden variar, pero algunos de los más comunes incluyen retraso en el desarrollo, convulsiones, rigidez muscular, dificultades para moverse y problemas de alimentación. Sin embargo, estos síntomas también pueden estar presentes en otras condiciones, por lo que es importante obtener un diagnóstico adecuado.
En resumen, si sospechas que puedes tener aciduria glutárica tipo I, es fundamental buscar atención médica para obtener un diagnóstico adecuado. El médico realizará una evaluación clínica y solicitará pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. No te automediques ni te autodiagnostiques, ya que solo un profesional de la salud puede brindarte un diagnóstico preciso y recomendarte el tratamiento adecuado.
Si sospechas que puedes tener aciduria glutárica tipo I, es importante buscar atención médica para obtener un diagnóstico adecuado. El médico realizará una evaluación clínica y solicitará pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Algunas de las pruebas que se pueden realizar incluyen:
1. Análisis de orina: Se busca la presencia de ácido glutárico y otros metabolitos anormales en la orina.
2. Análisis de sangre: Se pueden medir los niveles de aminoácidos y otros metabolitos en la sangre para detectar posibles alteraciones.
3. Pruebas genéticas: Se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen GCDH, que es responsable de la producción de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa.
Además de estas pruebas, el médico también puede solicitar pruebas de imagen, como resonancia magnética cerebral, para evaluar el daño cerebral.
Los síntomas de la aciduria glutárica tipo I pueden variar, pero algunos de los más comunes incluyen retraso en el desarrollo, convulsiones, rigidez muscular, dificultades para moverse y problemas de alimentación. Sin embargo, estos síntomas también pueden estar presentes en otras condiciones, por lo que es importante obtener un diagnóstico adecuado.
En resumen, si sospechas que puedes tener aciduria glutárica tipo I, es fundamental buscar atención médica para obtener un diagnóstico adecuado. El médico realizará una evaluación clínica y solicitará pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. No te automediques ni te autodiagnostiques, ya que solo un profesional de la salud puede brindarte un diagnóstico preciso y recomendarte el tratamiento adecuado.
Author: DiseaseMaps Editorial Team
Reviewed against authoritative medical sources (NIH GARD, Orphanet, OMIM)
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Medical disclaimer:
This information does not substitute professional medical advice. Always consult your doctor before making health decisions.
Source:
DiseaseMaps.org
El diagnóstico se puede realizar por alguna de estas vías:
- DIAGNÓSTICO PRENATAL: se puede realizar en las familias en riesgo, el análisis genético y de la enzima GCDH de las vellosidades coriónicas o los niveles de ácido glutárico en el líquido amniótico.
- DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: la PRUEBA DEL TALÓN o SCREENING METABÓLICO. Si tiene valor positivo con C5D5 por encima del nivel de corte, se confirma con análisis de orina de ácidos orgánicos, con elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico; que pueden detectarse mediante cromatografía de gases / espectrometría de masas (ácidos orgánicos) o espectrometría de masas en tándem (acilcarnitinas); y análisis genético (demostración de dos mutaciones) y/o análisis enzimático (si sólo se detecta una mutación o ninguna; determinación de la enzima en linfocitos y fibroblastos cultivados).
- DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a hallazgos clínicos y alteraciones radiológicas en el cerebro (lesiones en ganglios basales, hipoplasia frontotemporal, alteraciones de la materia blanca/gris, hiperseñal en los núcleos caudados y putámenes... dilatación en "alas de murciélago" o "cerebro en violín" ). Se confirma midiendo los niveles elevados de ácido glutárico, 3-OH-GA, ácido glutacónico y glutarilcarnitina mediante un análisis de ácidos orgánicos en orina, cromatografía de gases-espectrometría de masas y/o espectrometría de masas tándem (acilcarnitinas).
Signos y síntomas: los bebés con GA1 generalmente son sanos al nacer, a menudo nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio (macrocefalia).
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..
Los otros síntomas generalmente comienzan entre los 2 meses y los cuatro años de edad.
Puede causar, antes de los seis años, CRISIS ENCEFALOPÁTICAS Algunos síntomas son:
- Falta de apetito, dificultad para alimentarse
- Demasiado sueño o falta de energía
- Irritabilidad
- Ansiedad
- Náusea
- Vómitos
- Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas): hipotonía.
- Debilidad muscular
Si el niño no recibe tratamiento pueden aparecen síntomas como:
- Tics, espasmos musculares, discinesias faciales
- Contracciones musculares rígidas: espasticidad
- Distonías: violentos movimientos involuntarios de los brazos y las piernas
- Pobre coordinación y problemas de equilibrio
- Convulsiones
- Inflamación del cerebro o sangre en el cerebro
- Hemorragia retiniana
- Pérdida de habilidades motrices ya adquiridas
- Coma, que puede derivar en la muerte.
También se puede presentar a cualquier edad, la CRISIS METABÓLICA POR DÉFICIT DE CARNITINA, que responde bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato)..
-Hipoglucemia.
- Acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye.
Otros síntomas que pueden suceder, incluso sin una crisis:
- Retraso en el crecimiento
- Aumento del tamaño del hígado
- Pobre tono muscular
- Espasticidad progresiva
- Distonía, posturas anormales
- Episodios repetidos de fiebre
- Sudoración excesiva
- Retrasos para caminar y otras habilidades motoras
- Retrasos en el aprendizaje y retraso mental
- Problemas de habla
- Problemas para la alimentación
- Daño cerebral
En algunos pacientes, se desarrolla gradualmente una hipotonía y distonía sin ninguna crisis encefalopática, que es conocida como GA1 DE APARICIÓN TARDÍA.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.
- DIAGNÓSTICO PRENATAL: se puede realizar en las familias en riesgo, el análisis genético y de la enzima GCDH de las vellosidades coriónicas o los niveles de ácido glutárico en el líquido amniótico.
- DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: la PRUEBA DEL TALÓN o SCREENING METABÓLICO. Si tiene valor positivo con C5D5 por encima del nivel de corte, se confirma con análisis de orina de ácidos orgánicos, con elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico; que pueden detectarse mediante cromatografía de gases / espectrometría de masas (ácidos orgánicos) o espectrometría de masas en tándem (acilcarnitinas); y análisis genético (demostración de dos mutaciones) y/o análisis enzimático (si sólo se detecta una mutación o ninguna; determinación de la enzima en linfocitos y fibroblastos cultivados).
- DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a hallazgos clínicos y alteraciones radiológicas en el cerebro (lesiones en ganglios basales, hipoplasia frontotemporal, alteraciones de la materia blanca/gris, hiperseñal en los núcleos caudados y putámenes... dilatación en "alas de murciélago" o "cerebro en violín" ). Se confirma midiendo los niveles elevados de ácido glutárico, 3-OH-GA, ácido glutacónico y glutarilcarnitina mediante un análisis de ácidos orgánicos en orina, cromatografía de gases-espectrometría de masas y/o espectrometría de masas tándem (acilcarnitinas).
Signos y síntomas: los bebés con GA1 generalmente son sanos al nacer, a menudo nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio (macrocefalia).
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..
Los otros síntomas generalmente comienzan entre los 2 meses y los cuatro años de edad.
Puede causar, antes de los seis años, CRISIS ENCEFALOPÁTICAS Algunos síntomas son:
- Falta de apetito, dificultad para alimentarse
- Demasiado sueño o falta de energía
- Irritabilidad
- Ansiedad
- Náusea
- Vómitos
- Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas): hipotonía.
- Debilidad muscular
Si el niño no recibe tratamiento pueden aparecen síntomas como:
- Tics, espasmos musculares, discinesias faciales
- Contracciones musculares rígidas: espasticidad
- Distonías: violentos movimientos involuntarios de los brazos y las piernas
- Pobre coordinación y problemas de equilibrio
- Convulsiones
- Inflamación del cerebro o sangre en el cerebro
- Hemorragia retiniana
- Pérdida de habilidades motrices ya adquiridas
- Coma, que puede derivar en la muerte.
También se puede presentar a cualquier edad, la CRISIS METABÓLICA POR DÉFICIT DE CARNITINA, que responde bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato)..
-Hipoglucemia.
- Acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye.
Otros síntomas que pueden suceder, incluso sin una crisis:
- Retraso en el crecimiento
- Aumento del tamaño del hígado
- Pobre tono muscular
- Espasticidad progresiva
- Distonía, posturas anormales
- Episodios repetidos de fiebre
- Sudoración excesiva
- Retrasos para caminar y otras habilidades motoras
- Retrasos en el aprendizaje y retraso mental
- Problemas de habla
- Problemas para la alimentación
- Daño cerebral
En algunos pacientes, se desarrolla gradualmente una hipotonía y distonía sin ninguna crisis encefalopática, que es conocida como GA1 DE APARICIÓN TARDÍA.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.
Publicado 25 may 2018 por Familia GA1
El diagnóstico se puede realizar por alguna de estas vías:
- DIAGNÓSTICO PRENATAL: se puede realizar en las familias en riesgo, el análisis genético y de la enzima GCDH de las vellosidades coriónicas o los niveles de ácido glutárico en el líquido amniótico.
- DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: la PRUEBA DEL TALÓN o SCREENING METABÓLICO. Si tiene valor positivo con C5D5 por encima del nivel de corte, se confirma con análisis de orina de ácidos orgánicos, con elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico; que pueden detectarse mediante cromatografía de gases / espectrometría de masas (ácidos orgánicos) o espectrometría de masas en tándem (acilcarnitinas); y análisis genético (demostración de dos mutaciones) y/o análisis enzimático (si sólo se detecta una mutación o ninguna; determinación de la enzima en linfocitos y fibroblastos cultivados).
- DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a hallazgos clínicos y alteraciones radiológicas en el cerebro (lesiones en ganglios basales, hipoplasia frontotemporal, alteraciones de la materia blanca/gris, hiperseñal en los núcleos caudados y putámenes... dilatación en "alas de murciélago" o "cerebro en violín" ). Se confirma midiendo los niveles elevados de ácido glutárico, 3-OH-GA, ácido glutacónico y glutarilcarnitina mediante un análisis de ácidos orgánicos en orina, cromatografía de gases-espectrometría de masas y/o espectrometría de masas tándem (acilcarnitinas).
Signos y síntomas: los bebés con GA1 generalmente son sanos al nacer, a menudo nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio (macrocefalia).
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..
Los otros síntomas generalmente comienzan entre los 2 meses y los cuatro años de edad.
Puede causar, antes de los seis años, CRISIS ENCEFALOPÁTICAS Algunos síntomas son:
- Falta de apetito, dificultad para alimentarse
- Demasiado sueño o falta de energía
- Irritabilidad
- Ansiedad
- Náusea
- Vómitos
- Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas): hipotonía.
- Debilidad muscular
Si el niño no recibe tratamiento pueden aparecen síntomas como:
- Tics, espasmos musculares, discinesias faciales
- Contracciones musculares rígidas: espasticidad
- Distonías: violentos movimientos involuntarios de los brazos y las piernas
- Pobre coordinación y problemas de equilibrio
- Convulsiones
- Inflamación del cerebro o sangre en el cerebro
- Hemorragia retiniana
- Pérdida de habilidades motrices ya adquiridas
- Coma, que puede derivar en la muerte.
También se puede presentar a cualquier edad, la CRISIS METABÓLICA POR DÉFICIT DE CARNITINA, que responde bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato)..
-Hipoglucemia.
- Acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye.
Otros síntomas que pueden suceder, incluso sin una crisis:
- Retraso en el crecimiento
- Aumento del tamaño del hígado
- Pobre tono muscular
- Espasticidad progresiva
- Distonía, posturas anormales
- Episodios repetidos de fiebre
- Sudoración excesiva
- Retrasos para caminar y otras habilidades motoras
- Retrasos en el aprendizaje y retraso mental
- Problemas de habla
- Problemas para la alimentación
- Daño cerebral
En algunos pacientes, se desarrolla gradualmente una hipotonía y distonía sin ninguna crisis encefalopática, que es conocida como GA1 DE APARICIÓN TARDÍA.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.
- DIAGNÓSTICO PRENATAL: se puede realizar en las familias en riesgo, el análisis genético y de la enzima GCDH de las vellosidades coriónicas o los niveles de ácido glutárico en el líquido amniótico.
- DIAGNÓSTICO PRESINTOMÁTICO: la PRUEBA DEL TALÓN o SCREENING METABÓLICO. Si tiene valor positivo con C5D5 por encima del nivel de corte, se confirma con análisis de orina de ácidos orgánicos, con elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico; que pueden detectarse mediante cromatografía de gases / espectrometría de masas (ácidos orgánicos) o espectrometría de masas en tándem (acilcarnitinas); y análisis genético (demostración de dos mutaciones) y/o análisis enzimático (si sólo se detecta una mutación o ninguna; determinación de la enzima en linfocitos y fibroblastos cultivados).
- DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO: en base a hallazgos clínicos y alteraciones radiológicas en el cerebro (lesiones en ganglios basales, hipoplasia frontotemporal, alteraciones de la materia blanca/gris, hiperseñal en los núcleos caudados y putámenes... dilatación en "alas de murciélago" o "cerebro en violín" ). Se confirma midiendo los niveles elevados de ácido glutárico, 3-OH-GA, ácido glutacónico y glutarilcarnitina mediante un análisis de ácidos orgánicos en orina, cromatografía de gases-espectrometría de masas y/o espectrometría de masas tándem (acilcarnitinas).
Signos y síntomas: los bebés con GA1 generalmente son sanos al nacer, a menudo nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio (macrocefalia).
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..
Los otros síntomas generalmente comienzan entre los 2 meses y los cuatro años de edad.
Puede causar, antes de los seis años, CRISIS ENCEFALOPÁTICAS Algunos síntomas son:
- Falta de apetito, dificultad para alimentarse
- Demasiado sueño o falta de energía
- Irritabilidad
- Ansiedad
- Náusea
- Vómitos
- Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas): hipotonía.
- Debilidad muscular
Si el niño no recibe tratamiento pueden aparecen síntomas como:
- Tics, espasmos musculares, discinesias faciales
- Contracciones musculares rígidas: espasticidad
- Distonías: violentos movimientos involuntarios de los brazos y las piernas
- Pobre coordinación y problemas de equilibrio
- Convulsiones
- Inflamación del cerebro o sangre en el cerebro
- Hemorragia retiniana
- Pérdida de habilidades motrices ya adquiridas
- Coma, que puede derivar en la muerte.
También se puede presentar a cualquier edad, la CRISIS METABÓLICA POR DÉFICIT DE CARNITINA, que responde bien al tratamiento (glucosa en vena, carnitina y bicarbonato)..
-Hipoglucemia.
- Acidosis metabólica que puede progresar hasta un síndrome de Reye.
Otros síntomas que pueden suceder, incluso sin una crisis:
- Retraso en el crecimiento
- Aumento del tamaño del hígado
- Pobre tono muscular
- Espasticidad progresiva
- Distonía, posturas anormales
- Episodios repetidos de fiebre
- Sudoración excesiva
- Retrasos para caminar y otras habilidades motoras
- Retrasos en el aprendizaje y retraso mental
- Problemas de habla
- Problemas para la alimentación
- Daño cerebral
En algunos pacientes, se desarrolla gradualmente una hipotonía y distonía sin ninguna crisis encefalopática, que es conocida como GA1 DE APARICIÓN TARDÍA.
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermano o hermana.
Publicado 25 may 2018 por Helena 6050
