¿Cuáles son los síntomas de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria?

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético multisistémico caracterizado por la formación de vasos sanguíneos anormales llamados malformaciones arteriovenosas (MAV) y telangiectasias. Los síntomas principales incluyen epistaxis (sangrado nasal) recurrente, telangiectasias cutáneas visibles y complicaciones graves derivadas de las MAV en órganos internos como los pulmones, el hígado y el cerebro.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria?

La presentación clínica de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es altamente variable, incluso dentro de una misma familia. El síntoma más característico y frecuente, que afecta a más del 90% de los pacientes, es la epistaxis espontánea y recurrente, que suele comenzar en la infancia o adolescencia. Además, muchos pacientes presentan telangiectasias —pequeñas manchas rojas o violáceas— en la piel y las membranas mucosas, especialmente en los labios, la lengua, los dedos y dentro de la cavidad nasal.

¿Cómo afecta la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria a los órganos internos?

A medida que la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria progresa, pueden desarrollarse malformaciones arteriovenosas (MAV) en órganos vitales, las cuales a menudo son asintomáticas hasta que causan una complicación. Estas MAV son conexiones directas entre arterias y venas que carecen de una red capilar intermedia, lo que las hace propensas a romperse o a causar cortocircuitos sanguíneos. Los síntomas dependen de la localización de estas lesiones:

• Pulmones: Las MAV pulmonares pueden provocar hipoxemia (bajos niveles de oxígeno), disnea (dificultad para respirar) y, en casos graves, embolias paradójicas o abscesos cerebrales.


• Hígado: El compromiso hepático puede derivar en insuficiencia cardíaca de alto gasto, hipertensión portal o colestasis.


• Sistema Nervioso Central: La presencia de MAV cerebrales o espinales aumenta el riesgo de convulsiones, accidentes cerebrovasculares o hemorragias intracraneales.


• Tracto gastrointestinal: Las telangiectasias en el estómago o intestino pueden causar hemorragias digestivas ocultas o evidentes, derivando frecuentemente en anemia ferropénica crónica.

¿Qué impacto psicológico tiene el diagnóstico?

Vivir con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria supone un reto emocional significativo. La incertidumbre sobre cuándo ocurrirá el próximo sangrado y la necesidad de revisiones médicas constantes pueden generar ansiedad y aislamiento. En la comunidad de DiseaseMaps, donde 141 personas con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria comparten sus experiencias, muchos pacientes reportan que el apoyo entre pares es fundamental para gestionar el impacto de la cronicidad y mejorar la calidad de vida.

Next steps

• Consulte a un especialista en un centro de referencia especializado en Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria para realizar un cribado sistémico.


• Solicite una evaluación genética para comprender la herencia familiar del trastorno.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que comprenden los desafíos diarios de esta condición.


• Mantenga un registro detallado de sus episodios de sangrado y síntomas para discutirlos con su equipo médico.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Telangiectasia hemorrágica hereditaria (ORPHA:774).


• NIH GARD: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT).


• OMIM: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia; HHT (MIM #187300).


• Cure HHT: Información y recursos para pacientes y familias.