Código ICD10 del Síndrome De Holt Oram y código ICD9

El síndrome de Holt-Oram se clasifica médicamente bajo el código ICD-10 Q87.2 (síndromes de malformación congénita que afectan predominantemente a las extremidades) y el código ICD-9 759.89 (otras condiciones malformativas congénitas especificadas). Estos códigos son fundamentales para la codificación clínica y administrativa en la atención médica de pacientes con esta afección cardíaca y esquelética.

¿Qué es el síndrome de Holt-Oram?

El síndrome de Holt-Oram es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por anomalías en los huesos de las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos. Afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 nacidos vivos. En nuestra plataforma, 76 personas con síndrome de Holt-Oram han compartido sus experiencias, lo que subraya la importancia de contar con registros clínicos precisos para una mejor gestión de la salud.

¿Cómo se hereda este síndrome?

El síndrome de Holt-Oram sigue un patrón de herencia autosómico dominante, causado generalmente por mutaciones en el gen TBX5. Esto significa que una persona afectada tiene un 50% de probabilidades de transmitir la condición a su descendencia. Sin embargo, aproximadamente el 40% de los casos de síndrome de Holt-Oram surgen de mutaciones nuevas (de novo) en individuos sin antecedentes familiares.

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas principales?

Las características del síndrome de Holt-Oram varían significativamente entre individuos, incluso dentro de una misma familia. Los hallazgos más comunes incluyen:

• Anomalías en el hueso radial (desde hipoplasia hasta ausencia total del radio).


• Defectos en el carpo (huesos de la muñeca) y dedos (pulgares trifalángicos o ausentes).


• Defectos del tabique auricular (CIA) o ventricular (CIV).


• Trastornos de la conducción eléctrica cardíaca, como bloqueos auriculoventriculares.

Next steps

• Consultar con un cardiólogo pediátrico y un genetista clínico para un seguimiento multidisciplinario.


• Realizar un ecocardiograma y un electrocardiograma de base al momento del diagnóstico.


• Unirse a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras 76 personas que viven con el síndrome de Holt-Oram.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Síndrome de Holt-Oram (ORPHA:408).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Holt-Oram syndrome.


• OMIM: Entry #142900 - Holt-Oram Syndrome; HOS.


• PubMed: Clinical and genetic aspects of TBX5-related disorders.