¿La Hiperekplexia es contagiosa?

La hiperekplexia no es una enfermedad contagiosa, ya que se trata de un trastorno neurológico de origen genético y no de una infección causada por virus, bacterias o parásitos. Por lo tanto, es imposible contraer la hiperekplexia a través del contacto físico, el aire o fluidos corporales; su presencia en una persona depende exclusivamente de mutaciones genéticas heredadas o nuevas (de novo).

¿Qué causa la hiperekplexia?

La hiperekplexia, también conocida como enfermedad de sobresalto excesivo, es causada principalmente por mutaciones en genes que regulan la neurotransmisión inhibitoria de la glicina en el sistema nervioso central. El gen más frecuentemente implicado es el GLRA1, aunque también se han identificado mutaciones en otros genes como GLRB, SLC6A5 y GEPH. Estas alteraciones provocan una hiperexcitabilidad de los reflejos ante estímulos auditivos, táctiles o visuales inesperados.

¿Es la hiperekplexia una condición hereditaria?

Sí, la hiperekplexia es una enfermedad genética. Puede heredarse de dos formas principales:

• Herencia autosómica dominante: Solo se requiere una copia del gen mutado de uno de los padres para manifestar la hiperekplexia.


• Herencia autosómica recesiva: Se requieren dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para que la condición se presente.

¿Cómo se manifiesta la hiperekplexia?

Los síntomas suelen aparecer desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Entre las características más comunes observadas en los 56 miembros de nuestra comunidad en DiseaseMaps.org se incluyen:

• Respuesta exagerada de sobresalto ante estímulos inesperados.


• Hipertonía (rigidez muscular) constante o episódica.


• Apneas (pausas en la respiración) en neonatos tras un sobresalto.


• Riesgo de caídas frecuentes debido a la rigidez súbita.

Next steps

• Consulte a un neurólogo o genetista clínico para obtener un diagnóstico molecular preciso.


• Únase a la comunidad de hiperekplexia en DiseaseMaps.org para conectar con otras 56 familias que comparten sus vivencias.


• Solicite una evaluación con un fisioterapeuta especializado en trastornos del movimiento para mejorar la gestión de la rigidez.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento.

References

• Orphanet: Hiperekplexia (ORPHA:415).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Hyperekplexia.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Stiff baby syndrome; Hyperekplexia.


• PubMed: Clinical and genetic spectrum of hyperekplexia.