¿Cuales son las causas del Síndrome De Jervell Y Lange-Nielsen?

El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es un trastorno genético poco común causado por mutaciones en los genes KCNQ1 o KCNE1, que afectan los canales de potasio en el corazón y el oído interno. Esta condición se hereda de forma autosómica recesiva y provoca una combinación crítica de sordera neurosensorial congénita profunda y una prolongación severa del intervalo QT, lo que aumenta significativamente el riesgo de arritmias cardíacas potencialmente mortales.

¿Qué causa genéticamente el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen?

El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una canalopatía cardíaca hereditaria. Se produce debido a mutaciones en ambos alelos de los genes KCNQ1 (en el 90% de los casos) o KCNE1 (en el 10% restante). Estos genes son responsables de fabricar proteínas que forman los canales de potasio necesarios para la repolarización eléctrica de las células cardíacas y para mantener el equilibrio de fluidos en el oído interno, lo que explica por qué el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen afecta ambos sistemas simultáneamente.

¿Cómo se hereda este síndrome?

La herencia del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen sigue un patrón autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar una copia mutada del gen de cada uno de sus padres para manifestar la enfermedad. Los padres, generalmente, son portadores asintomáticos. Dado que el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una condición grave, el asesoramiento genético es fundamental para las familias.

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas principales?

Las características distintivas del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen incluyen:

• Sordera neurosensorial: Presente desde el nacimiento en ambos oídos.


• Prolongación del intervalo QT: Observable en un electrocardiograma (ECG), lo que indica una repolarización cardíaca anormal.


• Eventos arrítmicos: Síncopes (desmayos) o muerte súbita cardíaca debido a arritmias ventriculares, como la taquicardia ventricular tipo "torsade de pointes".

Next steps

• Consulte a un cardiólogo electrofisiólogo para realizar un ECG y evaluar el riesgo de arritmias.


• Realice pruebas genéticas confirmatorias para identificar la mutación específica del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, donde ya contamos con miembros que comparten sus experiencias con esta condición.


• Evite medicamentos que prolonguen el intervalo QT y asegúrese de que todo su equipo médico esté al tanto del diagnóstico.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su especialista para el manejo del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Jervell and Lange-Nielsen syndrome.


• Orphanet: Jervell and Lange-Nielsen syndrome (ORPHA:472).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #220400 Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1.