Sinónimos de Síndrome De Jervell Y Lange-Nielsen. Otros nombres de Síndrome De Jervell Y Lange-Nielsen.
¿Con qué otros nombres se conoce al Síndrome De Jervell Y Lange-Nielsen? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al Síndrome De Jervell Y Lange-Nielsen.
El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen se conoce principalmente como síndrome de intervalo QT largo cardio-auditivo, debido a su combinación característica de sordera neurosensorial profunda y prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma. Es una forma grave y hereditaria del síndrome de QT largo que requiere un manejo médico especializado inmediato para prevenir arritmias potencialmente mortales.
¿Cuáles son los sinónimos y nombres alternativos del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen?
En la literatura médica, el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es reconocido bajo varios términos que describen su naturaleza clínica. Los nombres más frecuentes incluyen:
- Síndrome de QT largo con sordera.
- Síndrome cardio-auditivo.
- Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen.
- Síndrome de sordera-QT largo.
¿Qué causa el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen?
El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes KCNQ1 o KCNE1. Estos genes son responsables de los canales de potasio en el oído interno y en el músculo cardíaco; su disfunción provoca tanto la pérdida auditiva como la inestabilidad eléctrica del corazón que caracteriza al síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.
¿Cómo se manifiesta clínicamente esta condición?
Los pacientes con síndrome de Jervell y Lange-Nielsen presentan síntomas que comienzan generalmente en la infancia temprana. Los signos clave incluyen:
- Sordera neurosensorial profunda bilateral desde el nacimiento.
- Prolongación marcada del intervalo QT en el electrocardiograma (ECG).
- Síncope (desmayos) debido a arritmias ventriculares como la taquicardia en torsión de puntas.
- Alto riesgo de muerte súbita cardíaca si no se trata adecuadamente.
Next steps
- Consulte a un cardiólogo pediatra o electrofisiólogo para un monitoreo cardíaco constante.
- Realice pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico del síndrome de Jervell y Lange-Nielsen en familiares de primer grado.
- Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con personas que comprenden los desafíos de vivir con esta enfermedad rara.
Aviso médico: Esta información es solo para fines educativos y no sustituye el asesoramiento médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por su equipo de salud.
References
- Orphanet: Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (ORPHA:473).
- NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Jervell and Lange-Nielsen syndrome.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #220400 (Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 1).
- PubMed: Estudios sobre la prevalencia y genética de los canales iónicos cardíacos.
