Sinónimos de Síndrome de Koolen-De Vries / Microdeleción 17q21.31. Otros nombres de Síndrome de Koolen-De Vries / Microdeleción 17q21.31.

El síndrome de Koolen-De Vries, también conocido como síndrome de microdeleción 17q21.31, se identifica frecuentemente en la literatura médica bajo estos nombres precisos. Es un trastorno genético poco común causado por una deleción o mutación en el gen KANSL1, lo que explica por qué a veces se le denomina síndrome de deleción 17q21.31 o síndrome de discapacidad intelectual por deleción 17q21.31.

¿Por qué existen diferentes nombres para el síndrome de Koolen-De Vries?

La nomenclatura del síndrome de Koolen-De Vries ha evolucionado desde su descubrimiento en 2006. Inicialmente, se utilizaban términos descriptivos basados en su ubicación cromosómica, como síndrome de microdeleción 17q21.31. A medida que se comprendió que la causa principal es la haploinsuficiencia del gen KANSL1, el nombre pasó a honrar a sus descubridores, los doctores Bert Koolen y Bert De Vries. En la comunidad médica, es común encontrar estas variantes:

• Síndrome de microdeleción 17q21.31


• Síndrome de deleción 17q21.31


• Síndrome de discapacidad intelectual 17q21.31


• Deficiencia de KANSL1

¿Qué características definen al síndrome de Koolen-De Vries?

Este trastorno es una condición multisistémica. Aunque la prevalencia exacta es difícil de determinar debido a diagnósticos pasados por alto, se estima que afecta a 1 de cada 16,000 personas. El síndrome de Koolen-De Vries se caracteriza clínicamente por:

1. Discapacidad intelectual de leve a moderada.


2. Rasgos faciales distintivos (frente alta, cejas arqueadas, nariz bulbosa).


3. Hipotonia (tono muscular bajo) durante la infancia.


4. Retraso en el desarrollo del lenguaje.


5. Personalidad característicamente sociable y alegre.

¿Cómo se gestiona el diagnóstico?

El diagnóstico del síndrome de Koolen-De Vries suele confirmarse mediante un análisis de microarray cromosómico (CMA). Actualmente, en DiseaseMaps.org, 8 personas con síndrome de Koolen-De Vries han compartido sus experiencias, lo que ayuda a las familias a navegar el proceso de diagnóstico y las terapias tempranas necesarias para mejorar la calidad de vida.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para confirmar el diagnóstico mediante pruebas moleculares.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que comprenden los desafíos del síndrome de Koolen-De Vries.


• Solicite evaluaciones multidisciplinarias que incluyan logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre con un equipo de especialistas en genética o pediatría.

References

• Orphanet: Síndrome de microdeleción 17q21.31 (ORPHA:176063).


• NIH GARD: Koolen-de Vries syndrome.


• OMIM: 17q21.31 microdeletion syndrome (#610443).


• Koolen-de Vries Syndrome Foundation (kdvsfoundation.org).