¿Cómo saber si tengo Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber?

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad mitocondrial que se diagnostica principalmente mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas en el ADN mitocondrial y una evaluación oftalmológica detallada. Si experimentas una pérdida de visión central indolora y súbita en un ojo, seguida frecuentemente por el otro, es fundamental buscar una evaluación neurológica y oftalmológica especializada.

¿Cuáles son los síntomas característicos de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber?

El síntoma cardinal de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es la pérdida de agudeza visual central, que suele ser indolora y severa. Generalmente, ocurre primero en un ojo y, tras un intervalo de semanas o meses (a menudo menos de 6 meses), afecta al segundo ojo. La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se manifiesta con mayor frecuencia en hombres jóvenes, entre los 15 y 35 años, aunque puede presentarse a cualquier edad.

¿Cómo se realiza el diagnóstico médico de la NOHL?

Para confirmar la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, los especialistas siguen un protocolo riguroso:

• Prueba genética: Análisis de sangre para buscar las tres mutaciones puntuales principales (m.11778G>A, m.3460G>A y m.14484T>C), que representan aproximadamente el 90% de los casos.


• Examen oftalmológico: Evaluación del fondo de ojo para detectar edema de la capa de fibras nerviosas peripapilares y tortuosidad vascular.


• Campimetría: Para documentar el escotoma cecocentral característico que define la pérdida de visión en la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.

¿Es hereditaria la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber?

Sí, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber presenta un patrón de herencia materna. Esto significa que las mujeres portadoras transmiten la mutación a toda su descendencia, pero solo algunos miembros de la familia desarrollarán la enfermedad. Es importante destacar que, aunque la predisposición genética esté presente, no todas las personas con la mutación desarrollan síntomas de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.

Next steps

• Solicita una derivación a un neuro-oftalmólogo para una evaluación especializada.


• Realízate un test genético confirmatorio si hay antecedentes familiares.


• Únete a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 57 personas con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber comparten sus experiencias y apoyo mutuo.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Neuropatía óptica hereditaria de Leber (ORPHA:52).


• NIH GARD: Leber hereditary optic neuropathy (GARD:6857).


• OMIM: Leber Optic Atrophy (MIM:535000).


• International Leber Congenital Amaurosis/LHON Patient Support Groups.