¿Cómo se diagnostica la Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber
El diagnóstico de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) se basa principalmente en la combinación de una evaluación oftalmológica clínica detallada y la confirmación mediante pruebas genéticas moleculares. Esta condición se identifica buscando mutaciones específicas en el ADN mitocondrial (mtDNA) que afectan la función de las células ganglionares de la retina.
¿Qué pruebas clínicas son fundamentales para detectar la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber?
El proceso comienza con un examen oftalmológico minucioso. Los especialistas buscan signos característicos como el edema de la capa de fibras nerviosas peripapilar y la tortuosidad vascular retiniana, que suelen preceder a la pérdida de visión central. En la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, es esencial realizar una tomografía de coherencia óptica (OCT) para evaluar el adelgazamiento de las fibras nerviosas y una campimetría para documentar el escotoma cecocentral típico de la enfermedad.
¿Cómo se confirma el diagnóstico genético de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber?
La confirmación definitiva de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber requiere un análisis de sangre para detectar mutaciones en el ADN mitocondrial. Más del 90% de los casos están asociados con tres mutaciones puntuales específicas:
- m.11778G>A (en el gen MT-ND4)
- m.3460G>A (en el gen MT-ND1)
- m.14484T>C (en el gen MT-ND6)
¿Es importante el asesoramiento genético al diagnosticar esta patología?
Dado que la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber sigue un patrón de herencia mitocondrial, el asesoramiento es vital para comprender cómo se transmite a través de la línea materna. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 57 personas con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber han compartido sus experiencias, subrayando la importancia de recibir apoyo psicológico durante el proceso diagnóstico, ya que el impacto emocional de la pérdida visual súbita puede ser profundo.
Next steps
- Consulte a un neuro-oftalmólogo con experiencia en enfermedades mitocondriales.
- Solicite una prueba genética para identificar mutaciones específicas en el ADN mitocondrial.
- Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que viven con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
- Infórmese sobre ensayos clínicos activos a través de registros internacionales de enfermedades raras.
Descargo de responsabilidad médica: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.
References
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Leber hereditary optic neuropathy.
- Orphanet: Neuropatía óptica hereditaria de Leber (ORPHA:260).
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Mitochondrial DNA-associated Leber hereditary optic neuropathy.
- International Leber Congenital Amaurosis/LHON Patient Foundations.
Última actualización: 3/13/2017
Exámenes
El Genetic Testing Registry (GTR) tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Fuente: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection
Publicado 20 may 2017 por Enrique Guzmán 1370
