Código ICD10 de la Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber y código ICD9

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) se identifica en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) bajo el código CIE-10 H47.2 para la atrofia óptica hereditaria, mientras que en la CIE-9 se clasifica bajo el código 377.16. Esta enfermedad mitocondrial causa una pérdida de visión central indolora y progresiva que afecta principalmente a adultos jóvenes.

¿Qué es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber y cómo se clasifica?

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es un trastorno genético raro caracterizado por la degeneración de las células ganglionares de la retina. Al buscar el diagnóstico en registros médicos, es fundamental notar que la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se agrupa bajo códigos de atrofia óptica, reflejando su impacto directo en el nervio óptico. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 57 personas con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber comparten sus vivencias, lo que subraya la importancia de una codificación precisa para el acceso a servicios de salud.

¿Cuáles son las características clínicas de esta enfermedad?

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se manifiesta típicamente con una pérdida de agudeza visual central que suele ser bilateral y secuencial. Los síntomas más frecuentes incluyen:

• Pérdida de la visión de colores (discromatopsia).


• Aparición de un escotoma central (punto ciego) que aumenta de tamaño.


• Edema de la capa de fibras nerviosas peripapilares sin filtración angiográfica.


• Afectación predominante en varones, con una tasa de incidencia estimada de 1 en 30,000 a 50,000 en diversas poblaciones.

¿Cómo se transmite la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber?

A diferencia de otras condiciones, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber sigue un patrón de herencia mitocondrial. Esto significa que la mutación es transmitida exclusivamente por la madre a toda su descendencia, aunque no todos los portadores desarrollarán la enfermedad, lo que añade un componente de complejidad genética y emocional para las familias afectadas.

Siguientes pasos

• Consultar con un neuro-oftalmólogo para confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas específicas.


• Unirse a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otros 57 pacientes y compartir estrategias de afrontamiento.


• Solicitar una evaluación de asesoramiento genético para comprender los riesgos reproductivos y el impacto familiar.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por su especialista.

Referencias

• Orphanet: ORPHA263 (Neuropatía óptica hereditaria de Leber).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Leber hereditary optic neuropathy.


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man - #535000 (Leber Optic Atrophy).