¿Cuáles son los síntomas de la Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) se caracteriza principalmente por una pérdida de visión central indolora, súbita y grave que afecta primero a un ojo y, semanas o meses después, al otro. Esta condición genética mitocondrial suele manifestarse en adultos jóvenes, provocando una degeneración de las células ganglionares de la retina que conduce a una discapacidad visual permanente en la mayoría de los casos.
¿Cuáles son los síntomas principales de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber?
El signo clínico distintivo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es la aparición de un escotoma cecocentral (una mancha ciega en el centro del campo visual). A diferencia de otras neuropatías, este proceso no suele presentar dolor ocular. Los síntomas más comunes incluyen:
- Pérdida de agudeza visual central progresiva y rápida.
- Dificultad progresiva para distinguir colores (discromatopsia), especialmente el rojo y el verde.
- Inflamación de la capa de fibras nerviosas de la retina, visible mediante examen de fondo de ojo.
- Afectación bilateral secuencial: el segundo ojo suele presentar síntomas entre 2 y 8 meses después del primero.
¿Por qué ocurre la pérdida de visión en esta condición?
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es causada por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial (específicamente en los genes MT-ND1, MT-ND4 o MT-ND6). Estas mutaciones afectan la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias de las células del nervio óptico, provocando un fallo energético que lleva a la muerte celular. Actualmente, en DiseaseMaps.org, 57 personas con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber comparten sus experiencias, lo que ayuda a comprender la variabilidad de estos síntomas en la vida cotidiana.
¿A quién afecta más la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber?
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber tiene una predilección notable por los varones jóvenes, con una edad de inicio promedio entre los 15 y 35 años. Aunque la prevalencia exacta es difícil de determinar debido a la penetrancia incompleta, se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 30,000 a 50,000 personas en poblaciones europeas. Es fundamental recordar que, aunque la mutación se hereda por vía materna, no todas las personas con la mutación genética desarrollarán la enfermedad.
Next steps
- Programar una evaluación con un neuro-oftalmólogo para confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas.
- Unirse a la comunidad de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes.
- Consultar sobre opciones de rehabilitación visual y dispositivos de asistencia para mejorar la autonomía.
- Informarse sobre ensayos clínicos actuales relacionados con terapias génicas para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.
References
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Leber hereditary optic neuropathy.
- Orphanet: Neuropatía óptica hereditaria de Leber (ORPHA:653).
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Mitochondrial DNA-Encoded NADH Dehydrogenase genes.
- International Leber Congenital Amaurosis/LHON Patient Support Groups.
Empeoramiento de la visión, visión borrosa, o enturbiamiento de la visión central que impide la visión de detalle en los dos ojos.
Disminución de la visión central que se necesita para leer, reconocer rostros, o manejar.
Escotoma central, que se refiere a un déficit de una parte del campo visual y se puede manifestar como una mancha oscura en el campo visual (en este caso se denomina escotoma positivo) o tratarse de una laguna en el campo visual (en esta área el paciente no ve nada) que aparece en el punto de fijación central.
Poca agudeza visual (en 80% de las personas) que empeora de tal forma que no se pueda ni siguiera contar los dedos.
Atrofia óptica bilateral que ocasiona que la visión se opaque y se reduzca el campo visual. La capacidad para ver detalles finos también se pierde. Los colores parecerán desvanecidos.
Con el tiempo, la pupila tendrá menos capacidad de reaccionar ante la luz.
Ceguera legal en la mayoría de los casos, que es profunda y permanente, excepto en algunos pocos casos en que hay una mejora de la visión central.
En algunos casos más raros puede haber síntomas neurológicos asociados:[3][4]
Temblor postural.
Neuropatía periférica.
Miopatía, enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos que controlan los movimientos voluntarios.
Trastornos del movimiento.
Síntomas parecidos a la esclerosis múltiple progresiva.
Ataxia, que es la pérdida de coordinación de movimientos.
Torsiones y movimientos repetitivos de los músculos.
Encefalopatía, en que hay un estado mental alterado que a veces se acompaña de mala coordinación de los movimientos de piernas o brazos.
Defectos de la conducción cardíaca.
Es importante saber que algunas personas a pesar de tener una mutación que causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber no desarrollan ninguna característica de esta enfermedad. En concreto, más de 50% de los varones con una mutación y más de 85% de las mujeres con una mutación nunca tienen pérdida de visión o problemas médicos relacionados. Por eso, se cree que haya otros factores que pueden determinar si una persona va a desarrollar las señales y síntomas.[3]
Última actualización: 3/13/2017
Fuente: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseSíntomasSection
Publicado 20 may 2017 por Enrique Guzmán 1370
