¿El Síndrome de Marshall es hereditario?

El síndrome de Marshall no se considera una enfermedad hereditaria clásica, ya que hasta la fecha no se ha identificado un patrón de herencia mendeliano ni un gen único responsable de su transmisión. Aunque se han observado casos aislados en familias, la mayoría de los diagnósticos de síndrome de Marshall ocurren de forma esporádica, lo que sugiere que factores ambientales o mutaciones *de novo* podrían desempeñar un papel en su desarrollo.

¿Qué sabemos sobre la causa del síndrome de Marshall?

El síndrome de Marshall, también conocido como síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (PFAPA), es una condición inflamatoria de origen aún no completamente esclarecido. A diferencia de otras fiebres periódicas hereditarias, como la fiebre mediterránea familiar, el síndrome de Marshall no presenta una mutación genética de línea germinal consistente que se transmita de padres a hijos. La investigación actual apunta hacia una respuesta inmunológica desregulada o una activación anormal del sistema inmune innato durante la infancia, lo que desencadena los episodios febriles característicos.

¿Cómo se diferencia el síndrome de Marshall de otras condiciones genéticas?

Para los médicos, es vital distinguir el síndrome de Marshall de los síndromes autoinflamatorios monogénicos. Mientras que los síndromes hereditarios suelen presentar mutaciones específicas (como en el gen MEFV), el diagnóstico de esta condición es principalmente clínico. Los pacientes con esta patología no muestran los marcadores genéticos asociados a las fiebres hereditarias recurrentes. Actualmente, en DiseaseMaps.org, 7 personas con síndrome de Marshall han compartido sus experiencias, lo que ayuda a la comunidad médica a observar que los patrones de presentación suelen ser consistentes en niños, pero sin una carga familiar clara en la mayoría de los casos.

¿Cuáles son los factores que sugieren una posible predisposición?

Aunque no se hereda directamente, algunos investigadores han observado factores que podrían influir en la aparición del síndrome de Marshall:

• Factores ambientales: Se ha especulado sobre posibles desencadenantes infecciosos o virales que activan la respuesta inflamatoria en niños genéticamente predispuestos.


• Casos familiares reportados: Aunque raros, existen informes anecdóticos de agregación familiar, lo que no descarta una susceptibilidad genética poligénica aún no identificada.


• Respuesta al tratamiento: La excelente respuesta al uso de corticosteroides en dosis bajas durante los episodios es un marcador clínico distintivo que ayuda a diferenciar el síndrome de Marshall de otras condiciones autoinflamatorias hereditarias que requieren tratamientos crónicos.

¿Qué impacto tiene el diagnóstico en la familia?

Desde una perspectiva psicológica, el hecho de que el síndrome de Marshall no sea hereditario suele traer alivio a los padres, quienes a menudo cargan con la culpa ante enfermedades genéticas. Es fundamental comprender que esta condición es autolimitada; la mayoría de los niños experimentan una resolución espontánea de los síntomas antes de llegar a la adolescencia. El acompañamiento emocional es clave, ya que los episodios recurrentes de fiebre pueden ser estresantes para el núcleo familiar.

Next steps

• Consultar a un reumatólogo pediátrico o a un especialista en inmunología para confirmar el diagnóstico clínico.


• Llevar un registro detallado de la frecuencia y duración de los episodios febriles para facilitar la evaluación médica.


• Unirse a grupos de apoyo en plataformas como DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que comprenden el impacto diario de esta condición.


• No intentar tratamientos basados en recomendaciones genéticas generales sin una evaluación personalizada, dado que esta condición no sigue un patrón hereditario típico.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento; siempre busque la guía de su médico ante cualquier duda sobre su salud.

References

• Orphanet: Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (PFAPA).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): PFAPA Syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Información sobre síndromes autoinflamatorios.


• Publicaciones de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica sobre el síndrome de Marshall.