Short answer · Medically reviewed summary · Last updated: 2026-04-07
El Síndrome de Marshall (también conocido como síndrome de Marshall-Smith) no tiene un código específico asignado en las clasificaciones ICD-9 o ICD-10, por lo que generalmente se categoriza bajo códigos de enfermedades raras o síndromes malformativos congénitos, como el Q87.8 en ICD-10. Es fundamental diferenciarlo del síndrome PFAPA, a veces llamado erróneamente síndrome de Marshall, el cual es una condición autoinflamatoria distinta con implicaciones clínicas diferentes. ¿Qué es el Síndrome de Marshall y cómo se clasifica? El Síndrome de Marshall, o síndrome de Marshall-Smith, es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por un crecimiento acelerado, maduración ósea avanzada, características faciales distintivas y retraso en el desarrollo psicomotor.
Código ICD10 del Síndrome de Marshall y código ICD9
Código CIE-10 y CIE-9 de Síndrome de Marshall, con detalles de clasificación para profesionales, codificadores y pacientes.
El Síndrome de Marshall (también conocido como síndrome de Marshall-Smith) no tiene un código específico asignado en las clasificaciones ICD-9 o ICD-10, por lo que generalmente se categoriza bajo códigos de enfermedades raras o síndromes malformativos congénitos, como el Q87.8 en ICD-10. Es fundamental diferenciarlo del síndrome PFAPA, a veces llamado erróneamente síndrome de Marshall, el cual es una condición autoinflamatoria distinta con implicaciones clínicas diferentes.
¿Qué es el Síndrome de Marshall y cómo se clasifica?
El Síndrome de Marshall, o síndrome de Marshall-Smith, es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por un crecimiento acelerado, maduración ósea avanzada, características faciales distintivas y retraso en el desarrollo psicomotor. Debido a su extrema rareza, no posee un código único en el ICD-9 o ICD-10. Clínicamente, el Síndrome de Marshall se diagnostica mediante la identificación de variantes patogénicas en el gen NFIX. Es vital no confundir este síndrome de sobrecrecimiento con el síndrome PFAPA (síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical), que a veces es denominado informalmente como "síndrome de Marshall" en la literatura médica antigua, lo cual genera confusión en los registros internacionales.
¿Cuáles son las características clínicas del Síndrome de Marshall?
Los pacientes con Síndrome de Marshall (Marshall-Smith) presentan un fenotipo muy específico que guía a los especialistas hacia el diagnóstico genético. Entre los hallazgos clínicos más frecuentes se incluyen:
- Crecimiento esquelético acelerado con una edad ósea significativamente avanzada desde el nacimiento.
- Rasgos faciales característicos: frente prominente, ojos grandes y saltones (exoftalmos), y puente nasal hundido.
- Dificultades respiratorias severas, a menudo causadas por anomalías en la tráquea o epiglotis.
- Déficit intelectual de moderado a severo y retraso en los hitos del desarrollo.
- Extremidades largas y delgadas con dedos inusualmente largos (aracnodactilia).
¿Cómo se realiza el diagnóstico del Síndrome de Marshall?
El diagnóstico del Síndrome de Marshall es eminentemente clínico y se confirma mediante pruebas moleculares. Un genetista clínico evaluará la presencia de las características físicas mencionadas y solicitará paneles genéticos dirigidos o secuenciación del exoma completo para detectar mutaciones en el gen NFIX. Dado que es una condición tan poco frecuente —con menos de 100 casos reportados en la literatura mundial—, el apoyo de comunidades como DiseaseMaps.org, donde 7 personas con Síndrome de Marshall ya han compartido sus experiencias, es invaluable para las familias que buscan orientación sobre el manejo diario y la conexión con otros expertos.
¿Qué aspectos genéticos deben conocer las familias?
El Síndrome de Marshall (Marshall-Smith) ocurre generalmente como una mutación *de novo*, lo que significa que no suele heredarse de los padres. El asesoramiento genético es un pilar fundamental para las familias, ya que permite comprender la baja probabilidad de recurrencia en futuros embarazos y ayuda a planificar cuidados médicos multidisciplinarios a largo plazo, enfocados en el manejo de las complicaciones respiratorias y el soporte al desarrollo.
Next steps
- Consulte a un genetista clínico certificado para confirmar el diagnóstico mediante pruebas moleculares del gen NFIX.
- Coordine un equipo multidisciplinario que incluya neumólogos, pediatras especialistas en desarrollo y fisioterapeutas.
- Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes y compartir recursos sobre el manejo del Síndrome de Marshall.
- Mantenga un registro detallado de los hitos del desarrollo y las evaluaciones de la edad ósea para el seguimiento médico continuo.
Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su médico ante cualquier duda sobre su salud o la de sus familiares.
References
- Orphanet: Síndrome de Marshall-Smith (ORPHA:560).
- NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Marshall-Smith syndrome.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Marshall-Smith Syndrome; MSS (MIM #602535).
- PubMed: Investigaciones sobre mutaciones en el gen NFIX y fenotipos asociados.
