¿Qué es el Síndrome de Marshall?

El Síndrome de Marshall (también conocido como síndrome PFAPA) es un trastorno autoinflamatorio periódico que afecta principalmente a niños, caracterizado por episodios recurrentes de fiebre alta, faringitis, adenitis cervical y aftas orales. Aunque su causa exacta sigue siendo objeto de investigación, se considera una condición benigna que suele remitir espontáneamente antes de la adolescencia, permitiendo a los niños llevar una vida normal entre los brotes febriles.

¿Cuáles son los síntomas característicos del Síndrome de Marshall?

El Síndrome de Marshall se manifiesta a través de episodios de fiebre que aparecen de forma cíclica y predecible. Los niños afectados suelen presentar un desarrollo normal y una salud excelente en los periodos intercríticos, lo que es un rasgo distintivo de la enfermedad. Los síntomas clínicos más frecuentes que definen al Síndrome de Marshall incluyen:

• Fiebre alta de inicio súbito que dura entre 3 y 6 días.


• Faringitis o amigdalitis con exudado (frecuentemente sin respuesta a antibióticos).


• Adenitis cervical: inflamación de los ganglios linfáticos del cuello.


• Estomatitis aftosa: pequeñas úlceras dolorosas en la mucosa bucal.


• Fatiga extrema y malestar general durante los picos febriles.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Marshall?

No existe una prueba de laboratorio específica o un biomarcador definitivo para confirmar el Síndrome de Marshall. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se basa en los criterios establecidos por Marshall et al. Los médicos especialistas, generalmente reumatólogos pediátricos o inmunólogos, observan el patrón de los episodios febriles y excluyen otras enfermedades con síntomas similares, como la fiebre mediterránea familiar o las neutropenias cíclicas. En DiseaseMaps.org, 7 personas con Síndrome de Marshall han compartido su experiencia, lo que subraya la importancia de documentar los ciclos de fiebre para facilitar el diagnóstico clínico.

¿Existe una base genética en el Síndrome de Marshall?

A diferencia de otras fiebres periódicas hereditarias, el Síndrome de Marshall no tiene un patrón de herencia mendeliano claro. Aunque se han estudiado diversas variantes genéticas, la mayoría de los casos se presentan de forma esporádica. Los investigadores siguen analizando si factores ambientales o predisposiciones inmunológicas subyacentes contribuyen al desarrollo del Síndrome de Marshall en pacientes pediátricos, pero actualmente no se clasifica como una enfermedad genética hereditaria clásica.

¿Cuál es el pronóstico a largo plazo?

El pronóstico para quienes viven con Síndrome de Marshall es excelente. La mayoría de los niños experimentan una reducción en la frecuencia de los episodios con el paso de los años y una remisión completa a menudo ocurre antes de los 10 años de edad. Es vital que las familias comprendan que, aunque los episodios son angustiantes, no suelen causar daño permanente a los órganos ni retrasos en el desarrollo físico o cognitivo del niño.

Next steps

• Lleve un "diario de fiebre" detallado para anotar las fechas, duración y síntomas exactos de cada brote.


• Consulte a un reumatólogo pediátrico para confirmar el diagnóstico y descartar otras fiebres periódicas.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que gestionan el Síndrome de Marshall.


• Discuta con su médico las opciones de tratamiento para manejar los síntomas agudos, como el uso de corticosteroides o la tonsilectomía en casos seleccionados.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su pediatra o especialista ante cualquier inquietud sobre la salud de su hijo.

Referencias

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): PFAPA Syndrome.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Información sobre trastornos autoinflamatorios.


• PubMed: Literatura clínica sobre el manejo terapéutico del síndrome PFAPA.