¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Marshall?

El Síndrome de Marshall (también conocido como síndrome PFAPA) se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre alta que aparecen de forma cíclica, acompañados de faringitis, adenitis cervical (inflamación de ganglios linfáticos) y estomatitis aftosa. Estos síntomas suelen manifestarse en la infancia temprana, generalmente antes de los 5 años, y aunque pueden ser muy desgastantes para las familias, el síndrome suele remitir de forma espontánea con el paso del tiempo.

¿Cuáles son los síntomas característicos del Síndrome de Marshall?

El Síndrome de Marshall se manifiesta a través de brotes predecibles. Los episodios febriles suelen durar entre 3 y 6 días y se repiten en intervalos regulares, típicamente cada 3 a 5 semanas. Durante estos periodos, los niños presentan una triada clínica distintiva: fiebre elevada de inicio súbito, inflamación de la garganta con o sin exudado, y ganglios linfáticos inflamados y dolorosos en el cuello. Además, es común observar aftas o úlceras en la mucosa bucal, lo que puede dificultar la alimentación del menor durante el brote.

¿Cómo afecta el Síndrome de Marshall al desarrollo del niño?

Entre los episodios febriles, los niños con Síndrome de Marshall suelen estar completamente asintomáticos y mantienen un desarrollo físico, cognitivo y de crecimiento normal. A diferencia de otras enfermedades autoinflamatorias, el Síndrome de Marshall no suele comprometer el crecimiento a largo plazo ni causar daño orgánico permanente. Sin embargo, el impacto emocional es significativo; la incertidumbre y la frecuencia de los brotes generan un estrés considerable tanto en los pacientes pediátricos como en sus cuidadores, quienes a menudo viven en un estado de alerta constante ante la próxima crisis.

¿Cuáles son los criterios clínicos para identificar el Síndrome de Marshall?

Para diagnosticar el Síndrome de Marshall, los especialistas se basan en criterios clínicos específicos, ya que no existe un biomarcador único en sangre que confirme la enfermedad. Los criterios diagnósticos más aceptados incluyen:

• Fiebre recurrente con inicio antes de los 5 años de edad.


• Ausencia de síntomas de infección del tracto respiratorio superior (como tos o congestión nasal).


• Presencia de al menos uno de los siguientes: faringitis aftosa, estomatitis o adenitis cervical.


• Exclusión de otras enfermedades febriles periódicas (como la fiebre mediterránea familiar o la neutropenia cíclica).


• Excelente estado de salud y crecimiento entre los episodios de fiebre.

¿Es el Síndrome de Marshall una condición hereditaria?

A diferencia de otras enfermedades autoinflamatorias genéticas, no se ha identificado un gen único responsable del Síndrome de Marshall. Aunque se han observado casos familiares, la mayoría de los diagnósticos son esporádicos. La investigación actual sugiere que el Síndrome de Marshall podría tener una base poligénica o estar relacionado con una respuesta inmunitaria desregulada ante estímulos ambientales, lo que justifica la necesidad de un seguimiento por un equipo multidisciplinario.

En la comunidad de DiseaseMaps.org, 7 personas han compartido sus experiencias viviendo con el Síndrome de Marshall, lo cual subraya la importancia de conectar con otros pacientes para intercambiar estrategias de manejo emocional y clínico.

Next steps

• Consulte a un reumatólogo pediátrico o a un especialista en enfermedades infecciosas para confirmar el diagnóstico y descartar otras patologías.


• Lleve un diario detallado de los brotes (fechas, duración y síntomas) para ayudar a su médico a identificar el patrón cíclico.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con familias que comprenden el impacto diario de esta condición.


• Discuta con su médico las opciones de tratamiento, incluyendo el uso de corticoides en dosis únicas, que pueden acortar la duración del episodio.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones sobre el diagnóstico y tratamiento de su salud.

References

• Orphanet: Síndrome PFAPA (Orphanet Journal of Rare Diseases).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - PFAPA Syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Información sobre síndromes de fiebre periódica.


• PubMed: Literature review on the clinical management of PFAPA.