Short answer · Medically reviewed summary · Last updated: 2023-07-10
El Defecto de MDR3, también conocido como el Síndrome de Colestasis Familiar Intrahepática 3, es una enfermedad genética que afecta el funcionamiento del gen MDR3, responsable de la producción de una proteína llamada la glicoproteína de transporte de fosfolípidos. Esta proteína juega un papel crucial en el transporte de los fosfolípidos desde las células hepáticas hacia la bilis, lo que permite la eliminación adecuada de los ácidos biliares y otros componentes tóxicos del hígado. El código ICD10 para el Defecto de MDR3 es Q44.5, que se encuentra dentro de la categoría de "Otras malformaciones congénitas del sistema circulatorio".