¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Morquio?

Hay tres casos en los que es posible hacer un test pre-natal durante los primeros meses del embarazo para detectar la existencia de la enfermedad de Morquio:
- Si usted ya es madre de un niño con la enfermedad.
- Si ustedes saben que son portadores.
- O si tiene un familiar con la enfermedad de Morquio A o B.
El diagnóstico prenatal de un feto se puede realizar por estudio enzimático (actividad de la enzima o genético (mutaciones previamente estudiadas en el gen del hijo afectado y de sus padres portadores) en dos períodos del embarazo utilizando diferentes muestras fetales:
1. La Biopsia de Corion (en la semana 10ª-12ª del embarazo).
2. La Amniocentesis (en la semana 16ª del embarazo). En esta muestra se puede
realizar además del estudio enzimático y/o genético en amniocitos (células amnióticas), el análisis de GAGs en líquido amniótico, que muestra una elevada.
concentración de los mismos si el feto está afectado.