¿El Mieloma múltiple es hereditario?

El mieloma múltiple no se considera una enfermedad hereditaria, ya que en la inmensa mayoría de los casos las mutaciones genéticas que lo originan ocurren de manera adquirida tras el nacimiento. Aunque existe una predisposición genética muy leve en familias con múltiples casos, el mieloma múltiple no se transmite directamente de padres a hijos a través de los genes.

¿Por qué el mieloma múltiple no es una enfermedad hereditaria?

El mieloma múltiple surge de cambios genéticos somáticos, lo que significa que ocurren específicamente en las células plasmáticas de la médula ósea después de que una persona ha nacido. Estos cambios no están presentes en el esperma ni en el óvulo, por lo que no pueden ser heredados por la descendencia. A diferencia de los trastornos genéticos mendelianos, el mieloma múltiple es el resultado de una acumulación de daños en el ADN celular a lo largo de la vida.

¿Qué factores influyen en el desarrollo del mieloma múltiple?

Aunque no sea hereditario, el riesgo de padecer mieloma múltiple puede verse influenciado por diversos factores. Si bien la mayoría de los diagnósticos ocurren de forma esporádica, los investigadores han identificado ciertos factores de riesgo:

• Edad: La mayoría de los pacientes son diagnosticados después de los 65 años.


• Sexo: Se observa una incidencia ligeramente mayor en hombres que en mujeres.


• Antecedentes médicos: La presencia previa de gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI) es un precursor obligatorio, aunque no todos los casos de GMSI progresan a mieloma múltiple.


• Factores ambientales: La exposición prolongada a ciertos químicos industriales o radiación es objeto de estudio, aunque el vínculo directo sigue siendo complejo.

¿Deben preocuparse los familiares de pacientes con mieloma múltiple?

La probabilidad de que un familiar directo de alguien con mieloma múltiple desarrolle la misma enfermedad es extremadamente baja. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, donde contamos con 217 miembros afectados, rara vez observamos agregación familiar. No existen protocolos de cribado genético recomendados para los familiares sanos, ya que no hay una prueba de ADN que pueda predecir el riesgo de padecer esta patología.

Next steps

• Consulte a un hematólogo especializado para realizar un seguimiento si tiene antecedentes personales de GMSI.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para compartir experiencias con otros 217 pacientes que comprenden el impacto emocional de este diagnóstico.


• Mantenga un estilo de vida saludable y realice chequeos médicos rutinarios que incluyan análisis de sangre básicos (hemograma y electroforesis de proteínas).

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Multiple Myeloma.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras.


• American Cancer Society: Factores de riesgo del mieloma múltiple.


• International Myeloma Foundation: Guía sobre la genética del mieloma.