¿Cuál es la historia del Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar?

El síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, también conocido como síndrome de Escobar, es una forma de artrogriposis múltiple congénita caracterizada por contracturas articulares, pterigium (pliegues cutáneos) y rasgos faciales distintivos. Esta condición genética se hereda de forma autosómica recesiva y fue descrita originalmente por el Dr. Víctor Escobar en 1978, diferenciándola de las formas dominantes del síndrome de pterigium múltiple.

¿Qué causa el síndrome de Escobar?

El síndrome de Escobar es causado por mutaciones en el gen CHRNG, que codifica una subunidad del receptor de acetilcolina nicotínico muscular. Estas mutaciones afectan la transmisión neuromuscular durante el desarrollo fetal, lo que resulta en una disminución del movimiento del feto dentro del útero (acinesia fetal), provocando las contracturas y los pliegues cutáneos característicos del síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo.

¿Cómo se manifiesta clínicamente el síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo?

Los pacientes con síndrome de Escobar presentan una variabilidad clínica, pero las características más comunes incluyen:

• Pterigium (pliegues de piel) en el cuello, axilas y fosas poplíteas.


• Artrogriposis (contracturas articulares congénitas) que afectan principalmente las extremidades.


• Baja estatura y deformidades vertebrales, como escoliosis o cifosis.


• Rasgos faciales específicos, que incluyen ptosis palpebral, micrognatia y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.


• Dificultades respiratorias al nacer debido a la hipoplasia pulmonar leve o moderada.

¿Cómo se diagnostica y hereda esta condición?

El diagnóstico del síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo se basa en el examen clínico y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares para identificar mutaciones en el gen CHRNG. Al ser una enfermedad autosómica recesiva, ambos padres deben ser portadores de la mutación, lo que implica un riesgo del 25% de recurrencia en cada embarazo. Actualmente, en DiseaseMaps.org, 2 personas con síndrome de Escobar comparten sus experiencias, lo cual es vital para comprender la progresión de la enfermedad.

Next steps

• Consultar con un genetista clínico para realizar pruebas moleculares y asesoramiento familiar.


• Coordinar un equipo multidisciplinario que incluya ortopedistas, fisioterapeutas y neurólogos.


• Unirse a la comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que viven con el síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar (ORPHA:3092).


• NIH GARD: Multiple pterygium syndrome, Escobar type.


• OMIM: Multiple Pterygium Syndrome, Escobar Type (MIM #265000).


• PubMed: Clinical and genetic characterization of patients with Escobar syndrome.