Código ICD10 del Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar y código ICD9

El síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, también conocido como síndrome de Escobar, se clasifica bajo el código ICD-10 Q87.0 (síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la cara) y no posee un código específico en el sistema ICD-9, siendo categorizado generalmente bajo el código general 759.89 para otras malformaciones congénitas especificadas. Es fundamental reconocer que este trastorno genético se manifiesta principalmente a través de contracturas articulares y membranas cutáneas (pterigium) presentes desde el nacimiento.

¿Qué es el síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo?

El síndrome de Escobar es una variante más leve del síndrome de pterigium múltiple letal, caracterizada por una herencia autosómica recesiva. Los pacientes con síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo presentan baja estatura, escoliosis, y pterigium (membranas de piel) en el cuello, axilas o espacios poplíteos. Aunque la esperanza de vida suele ser normal, el impacto en la movilidad requiere un enfoque multidisciplinario.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Escobar?

El diagnóstico del síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo es principalmente clínico, basado en la observación de las contracturas congénitas múltiples (artrogriposis) y los pterigiums. La confirmación genética es posible mediante la identificación de mutaciones en genes como el CHRNG, CHRND o CHRNA1. Las características clínicas clave incluyen:

• Pterigium (membranas cutáneas) en pliegues articulares.


• Facies característica con ptosis palpebral y micrognatia.


• Escoliosis progresiva y cifosis.


• Campodactilia y otras anomalías en los dedos.

¿Cuál es el impacto emocional y social del síndrome?

Vivir con síndrome de Escobar presenta desafíos físicos que pueden afectar la autoestima y la integración social. En DiseaseMaps.org, contamos con 2 miembros que comparten sus vivencias sobre el síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, subrayando la importancia de conectar con otros para reducir el aislamiento que a menudo acompaña a las enfermedades raras.

Next steps

• Consultar a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares y asesoramiento familiar.


• Contactar con un equipo de fisioterapia especializada en artrogriposis para mejorar la movilidad articular.


• Unirse a la comunidad de DiseaseMaps.org para compartir experiencias con otros pacientes afectados por el síndrome de Escobar.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Síndrome de pterigium múltiple, tipo Escobar (ORPHA:772).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Multiple pterygium syndrome, Escobar type.


• OMIM: Multiple Pterygium Syndrome, Recessive Type (ID #265000).


• PubMed: Literatura clínica sobre mutaciones en subunidades del receptor de acetilcolina.