¿Cómo saber si tengo Neurofibromatosis?
Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Neurofibromatosis. Personas que tienen experiencia en Neurofibromatosis te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir
La Neurofibromatosis (NF) se diagnostica principalmente mediante una evaluación clínica exhaustiva realizada por especialistas, basada en criterios internacionales específicos como la presencia de manchas "café con leche", neurofibromas cutáneos y antecedentes familiares. Dado que la Neurofibromatosis es un trastorno genético complejo, el diagnóstico definitivo suele requerir un examen físico detallado, pruebas oftalmológicas y, en casos específicos, pruebas genéticas moleculares.
¿Cuáles son los signos clínicos clave de la Neurofibromatosis?
La sospecha de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la forma más común, suele surgir al identificar signos dermatológicos y neurológicos característicos. Los médicos utilizan criterios diagnósticos validados que incluyen la presencia de al menos dos de los siguientes signos: seis o más manchas "café con leche" (mayores a 5 mm en niños prepúberes o 15 mm en adultos), dos o más neurofibromas de cualquier tipo, pecas en las axilas o la región inguinal, un glioma de la vía óptica, nódulos de Lisch en el iris (hamartomas) o lesiones óseas específicas como la displasia del esfenoides.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de la Neurofibromatosis?
El diagnóstico de la Neurofibromatosis es fundamentalmente clínico. Un especialista, como un genetista o un neurólogo, evaluará su historial médico y familiar. En nuestra comunidad de DiseaseMaps, donde 725 personas con Neurofibromatosis comparten sus experiencias, muchos reportan que el camino al diagnóstico comenzó con una revisión dermatológica o una evaluación pediátrica tras notar manchas cutáneas. Si los criterios clínicos no son claros, se puede recurrir al análisis genético para buscar mutaciones en el gen NF1 (en el cromosoma 17) o NF2 (en el cromosoma 22), dependiendo del tipo sospechado.
¿Qué papel juega la genética en la Neurofibromatosis?
Es importante comprender que la Neurofibromatosis es una condición hereditaria con un patrón autosómico dominante. Esto significa que existe un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a la descendencia si uno de los padres la padece. Sin embargo, aproximadamente el 50% de los casos de Neurofibromatosis tipo 1 ocurren de forma esporádica debido a una mutación *de novo* (nueva) en el individuo, sin antecedentes familiares previos. Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender estos riesgos y el impacto de la variabilidad en la expresión de los síntomas.
¿Qué debo observar en mi cuerpo?
Para identificar posibles señales de alerta asociadas a la Neurofibromatosis, es útil prestar atención a cambios progresivos en la piel y el desarrollo físico. Los siguientes puntos son indicadores que suelen motivar una consulta médica especializada:
- Presencia de 6 o más manchas color café con leche en la piel.
- Aparición de bultos blandos bajo la piel (neurofibromas) que pueden aumentar en número con la edad.
- Pecas inusuales en áreas que no reciben sol, como axilas o ingles.
- Disminución de la agudeza visual o cambios en el movimiento ocular.
- Dolor crónico o debilidad en extremidades que sugiera la presencia de neurofibromas plexiformes.
Next steps
- Consulte a un genetista clínico o un neurólogo especializado en facomatosis para una evaluación formal.
- Solicite un examen oftalmológico completo para descartar nódulos de Lisch o gliomas.
- Únase a la comunidad de Neurofibromatosis en DiseaseMaps.org para conectar con 725 personas que comprenden su situación.
- Mantenga un registro fotográfico de las lesiones cutáneas para mostrar a su médico durante la consulta.
Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; siempre busque la guía de su médico ante cualquier duda sobre su salud.
References
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Neurofibromatosis.
- Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Fichas técnicas sobre NF1 y NF2.
- Children's Tumor Foundation: Recursos clínicos y apoyo para pacientes.
Publicado 21 oct 2019 por Kalimba 3120
1 – Una parte relacionada de primer grado alcanzado (padre, madre, hermano, hermana o hijo).
2 – Al menos 6 café au lait marcas con un diámetro mayor de 1,5 cm después de la pubertad o a 0,5 cm antes de la pubertad.
3 – La presencia de lentigos axilar o inguinal.
4 – Al menos dos de los neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
5 – Un glioma del nervio óptico.
6 – En menos de dos nódulos de Lisch (o hamartomas iriens).
7 – lesión ósea característica (pseudoartrosis, displasia del esfenoides, o adelgazamiento de la corteza de los huesos largos).
En adultos, el diagnóstico suele ser bastante fácil de hacer en las manifestaciones clínicas. Puede ser más difícil de establecer en los niños menores de 5 años de edad que no han tareas, café y leche. De hecho, los neurofibromas aparecen más tarde en el momento de la pre-adolescencia. Nódulos de Lisch se encuentran sólo en el 10% de los niños menores de dos años, mientras ellos están presentes en más del 90% de los adultos. Cuando las manifestaciones clínicas son todavía pocos en número, la historia de la familia puede ayudar en el diagnóstico. Los rayos X de los huesos largos también pueden ser útiles, porque las anomalías óseas están presentes desde el nacimiento. Finalmente, la resonancia magnética puede ser utilizado en un número pequeño de casos ponen de manifiesto un glioma asintomática del tracto óptico.
El diagnóstico de confirmación mediante el análisis genético no es útil. Las manifestaciones clínicas son suficientes para el diagnóstico. El análisis genético está indicado actualmente en tres situaciones :
1) el diagnóstico precoz en niños con manifestaciones incompletas,
2) el diagnóstico de las formas atípicas,
3) cuando se considera un diagnóstico prenatal o preimplantacional diagnóstico. Las anormalidades genéticas que son posibles son muy numerosas y difíciles de identificar.
Cada uno de los métodos actualmente disponibles no permiten detectar que un cierto porcentaje de anomalías, que exige a los laboratorios para combinar varias técnicas para aumentar la tasa de detección. En casos aislados, donde se encuentra en el paciente con una mutación en una nueva (de novo), la única solución es aislar la mutación. Esta búsqueda directa rara vez se hace en la actualidad. La tasa de detección de las mutaciones es un poco menos del 90%.
En las formas familiares donde hay por lo menos dos personas, es posible llevar a cabo un estudio de la molecular indirecto.
Publicado 11 oct 2017 por Robert 1750
