Código ICD10 de la Enfermedad De Norrie y código ICD9

La Enfermedad de Norrie se clasifica bajo el código ICD-10 Q14.0 (malformación congénita del vítreo) y el código ICD-9 743.51 (vítreo primario hiperplásico persistente). Es un trastorno genético poco frecuente ligado al cromosoma X que afecta principalmente el desarrollo ocular, provocando ceguera congénita, y en muchos casos, pérdida auditiva y retraso en el desarrollo.

¿Qué es la Enfermedad de Norrie y cómo se clasifica médicamente?

La Enfermedad de Norrie es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen NDP. Debido a su baja prevalencia, la codificación precisa es esencial para el seguimiento clínico y la investigación. Mientras que los códigos ICD-10 Q14.0 y ICD-9 743.51 ayudan a registrar las manifestaciones oculares primarias, los médicos a menudo utilizan códigos adicionales para documentar la pérdida auditiva neurosensorial progresiva asociada a la Enfermedad de Norrie.

¿Cuáles son las características clínicas de la Enfermedad de Norrie?

Los pacientes con Enfermedad de Norrie presentan una heterogeneidad clínica significativa. Entre los hallazgos más frecuentes se incluyen:

• Leucocoria (pupila blanca) presente desde el nacimiento debido al desprendimiento de retina.


• Desarrollo de catarata y atrofia del globo ocular (tisis bulbar) en la primera infancia.


• Pérdida auditiva neurosensorial que suele manifestarse entre la segunda y tercera década de vida.


• Deterioro cognitivo o discapacidad intelectual en aproximadamente el 30-50% de los casos.


• Trastornos vasculares periféricos en algunos pacientes.

¿Cómo se gestiona el diagnóstico de la Enfermedad de Norrie?

El diagnóstico de la Enfermedad de Norrie se confirma mediante pruebas genéticas moleculares para identificar mutaciones en el gen NDP. Dada la naturaleza hereditaria de la Enfermedad de Norrie, el asesoramiento genético es fundamental para las familias que buscan comprender el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.

Next steps

• Consultar a un oftalmólogo pediátrico y a un genetista clínico para un seguimiento multidisciplinario.


• Realizar evaluaciones auditivas periódicas para detectar la pérdida de audición de manera temprana.


• Unirse a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 22 personas con Enfermedad de Norrie comparten experiencias y recursos valiosos.


• Solicitar una evaluación neuropsicológica si existen preocupaciones sobre el desarrollo cognitivo.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte con su especialista para decisiones sobre su salud.

Referencias

• Orphanet: "Norrie disease" (ORPHA:657).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): "Norrie disease".


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #310600.


• GeneReviews: "NDP-Related Retinopathies".