¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad De Norrie?

La enfermedad de Norrie es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza principalmente por una ceguera congénita bilateral causada por una malformación de la retina, a menudo presente desde el nacimiento. Además de la afectación ocular, la enfermedad de Norrie puede manifestarse con pérdida auditiva progresiva en la adolescencia y, en aproximadamente un 30-50% de los casos, retraso en el desarrollo cognitivo o problemas de conducta.

¿Cuáles son los síntomas oculares de la enfermedad de Norrie?

El síntoma cardinal de la enfermedad de Norrie es la presencia de una masa fibrovascular retrolental (detrás del cristalino) que causa leucocoria, o pupila blanca, detectada habitualmente en el nacimiento. Esta condición impide el desarrollo normal de la visión, resultando en ceguera total desde la infancia temprana. Con el paso de los años, los ojos pueden atrofiarse (phthisis bulbi), volviéndose más pequeños y hundidos.

¿Qué otros problemas de salud pueden aparecer?

Aunque la afectación visual es constante, el fenotipo de la enfermedad de Norrie es variable. Los síntomas sistémicos incluyen:

• Hipoacusia: Pérdida auditiva neurosensorial progresiva que suele aparecer en la segunda década de vida.


• Dificultades cognitivas: Retraso en el desarrollo psicomotor en una parte significativa de los pacientes.


• Manifestaciones periféricas: Algunos pacientes presentan problemas circulatorios o varices en las extremidades inferiores.

¿Cómo se transmite la enfermedad de Norrie?

La enfermedad de Norrie es un trastorno ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen NDP. Debido a este patrón de herencia, afecta predominantemente a varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas, aunque pueden presentar, en casos raros, alteraciones retinianas leves.

¿Cómo se gestiona el diagnóstico y seguimiento?

El diagnóstico de la enfermedad de Norrie se confirma mediante pruebas genéticas moleculares. Es fundamental un seguimiento multidisciplinario que incluya oftalmólogos, otorrinolaringólogos y genetistas para abordar las necesidades específicas de cada paciente, tal como lo han compartido los 22 miembros de la comunidad de DiseaseMaps.org.

Next steps

• Consultar con un genetista para realizar pruebas confirmatorias y asesoramiento familiar.


• Programar evaluaciones auditivas periódicas desde la infancia para detectar la pérdida auditiva a tiempo.


• Unirse a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para compartir experiencias con otras familias afectadas por la enfermedad de Norrie.

Descargo de responsabilidad: Esta información es para fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre con un especialista para el manejo clínico.

References

• Orphanet: Enfermedad de Norrie (ORPHA:647).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Norrie Disease.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Norrie Disease; NDP (MIM #310600).


• GeneReviews: Norrie Disease Overview.