¿Cómo saber si tengo Enfermedad Poliquística Hepática?

La Enfermedad Poliquística Hepática (EPH) se diagnostica principalmente mediante pruebas de imagen, como ecografías o resonancias magnéticas, que revelan la presencia de múltiples quistes en el hígado. Aunque muchas personas con Enfermedad Poliquística Hepática son asintomáticas, el diagnóstico suele confirmarse cuando el crecimiento de estos quistes provoca dolor abdominal, sensación de plenitud o complicaciones hepáticas.

¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad Poliquística Hepática?

La mayoría de los pacientes con Enfermedad Poliquística Hepática no presenta síntomas durante años. Sin embargo, a medida que los quistes aumentan de tamaño, pueden causar molestias significativas. Los síntomas comunes incluyen:

• Distensión abdominal marcada o aumento del perímetro abdominal.


• Dolor crónico en el cuadrante superior derecho del abdomen.


• Sensación de saciedad precoz debido a la compresión del estómago.


• Dificultad para respirar por la presión de los quistes sobre el diafragma.

¿Cómo se diagnostica la Enfermedad Poliquística Hepática?

El diagnóstico de la Enfermedad Poliquística Hepática se basa fundamentalmente en criterios radiológicos. Se considera que un paciente padece esta enfermedad cuando se detectan más de 20 quistes hepáticos en una resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC). Es vital diferenciar la Enfermedad Poliquística Hepática aislada de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), ya que esta última suele presentar quistes renales asociados.

¿Es la Enfermedad Poliquística Hepática una condición hereditaria?

Sí, la Enfermedad Poliquística Hepática es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que existe un 50% de probabilidad de transmitir la mutación en los genes PRKCSH o SEC63 a la descendencia. En nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, 7 personas ya han compartido sus experiencias, lo que ayuda a entender mejor el impacto emocional y clínico de este diagnóstico familiar.

Siguientes pasos recomendados

• Solicite una consulta con un hepatólogo o un genetista para una evaluación integral.


• Realice pruebas de imagen (ecografía o RM) si presenta dolor abdominal recurrente.


• Considere realizar una evaluación familiar si otros parientes tienen antecedentes de quistes hepáticos.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con personas que viven con esta condición.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento; consulte siempre a su especialista.

Referencias

• Orphanet: Poliquistosis hepática aislada (ORPHA:79277).


• NIH GARD: Polycystic liver disease.


• OMIM: Polycystic liver disease 1 (PRKCSH) y 2 (SEC63).