¿Qué es la Enfermedad Poliquística Hepática?

La Enfermedad Poliquística Hepática (EPH) es un trastorno genético poco común caracterizado por el crecimiento de múltiples quistes llenos de líquido en el hígado, que suelen ser benignos pero pueden causar complicaciones por su tamaño y presión. A diferencia de la enfermedad poliquística renal, la Enfermedad Poliquística Hepática a menudo no afecta la función hepática, aunque puede provocar síntomas significativos por efecto de masa en el abdomen.

¿Qué causa la Enfermedad Poliquística Hepática?

La Enfermedad Poliquística Hepática es causada principalmente por mutaciones en los genes PRKCSH o SEC63, que siguen un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una persona tiene un 50% de probabilidades de heredar la variante genética si uno de sus padres la padece. En algunos casos, la Enfermedad Poliquística Hepática puede presentarse como parte de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), aunque existen formas aisladas de la enfermedad donde el hígado es el único órgano afectado.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?

Muchas personas con Enfermedad Poliquística Hepática son asintomáticas durante años. Cuando los síntomas aparecen, suelen deberse al aumento del volumen hepático (hepatomegalia). Los signos clínicos más comunes incluyen:

• Sensación de plenitud abdominal o distensión.


• Dolor crónico en el cuadrante superior derecho o en la espalda.


• Dificultad para respirar debido a la presión del hígado sobre el diafragma.


• Reflujo gastroesofágico o saciedad temprana al comer.


• Complicaciones poco frecuentes como ruptura de quistes, hemorragias o infecciones.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

El diagnóstico de la Enfermedad Poliquística Hepática se confirma mediante técnicas de imagen, siendo la resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) los estándares de oro para evaluar el volumen total del hígado y el número de quistes. En nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, 7 pacientes ya comparten sus experiencias sobre cómo estos estudios ayudaron a definir sus planes de tratamiento.

Próximos pasos

• Consulte a un hepatólogo o gastroenterólogo especializado en enfermedades quísticas.


• Considere una evaluación genética para comprender el riesgo familiar.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes.


• Monitoree el tamaño de su hígado mediante ecografías periódicas si su médico lo indica.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones sobre su salud.

Referencias

• Orphanet: Poliquistosis hepática aislada (ORPHA:309355).


• NIH GARD: Polycystic liver disease.


• OMIM: Polycystic liver disease 1 (174050).


• PubMed: Clinical management of symptomatic polycystic liver disease.