Sinónimos de Enfermedad Poliquística Hepática. Otros nombres de Enfermedad Poliquística Hepática.
¿Con qué otros nombres se conoce a la Enfermedad Poliquística Hepática? Sinónimos y otros términos con los que se conoce a la Enfermedad Poliquística Hepática.
La Enfermedad Poliquística Hepática (EPH) es un trastorno genético caracterizado por la presencia de múltiples quistes en el hígado, y se conoce médicamente bajo varios términos, siendo los más comunes la Enfermedad Poliquística Hepática aislada y el síndrome de poliquistosis hepática autosómica dominante. Es fundamental no confundirla con la poliquistosis renal autosómica dominante, aunque ambas comparten bases genéticas similares.
¿Cuáles son los sinónimos médicos de la Enfermedad Poliquística Hepática?
En la literatura científica, la Enfermedad Poliquística Hepática puede aparecer bajo denominaciones que reflejan su naturaleza hereditaria y su presentación clínica. Los términos más frecuentes utilizados por los especialistas incluyen:
- Poliquistosis hepática autosómica dominante (ADPLD, por sus siglas en inglés).
- Enfermedad poliquística del hígado.
- Poliquistosis hepática aislada.
¿Cómo se diferencia la Enfermedad Poliquística Hepática de otras patologías?
La Enfermedad Poliquística Hepática se distingue principalmente por la ausencia de quistes renales significativos, a diferencia de la poliquistosis renal autosómica dominante. El diagnóstico clínico de la Enfermedad Poliquística Hepática se confirma generalmente cuando se observan más de 20 quistes hepáticos mediante técnicas de imagen como la resonancia magnética o la tomografía computarizada en pacientes sin insuficiencia renal.
¿Cuál es la causa genética de la Enfermedad Poliquística Hepática?
La Enfermedad Poliquística Hepática se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de probabilidad de heredar la mutación si uno de los progenitores está afectado. Los estudios han identificado mutaciones en genes específicos que regulan la formación de los conductos biliares:
- Mutaciones en el gen PRKCSH (la causa más común).
- Mutaciones en el gen SEC63.
- Mutaciones menos frecuentes en los genes LRP5, ALG8 y SEC61B.
Next steps
- Consulte a un hepatólogo o un genetista clínico para realizar un estudio familiar si ha sido diagnosticado con Enfermedad Poliquística Hepática.
- Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, donde 7 personas con Enfermedad Poliquística Hepática comparten sus experiencias y estrategias de manejo.
- Realice seguimientos periódicos mediante ecografía para monitorear el tamaño y la progresión de los quistes hepáticos.
Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre con su especialista para decisiones sobre su salud.
Referencias
- Orphanet: Poliquistosis hepática autosómica dominante (ORPHA:2583).
- NIH GARD: Polycystic liver disease.
- OMIM: Polycystic liver disease 1 (174050).
- PubMed: Directrices clínicas sobre el manejo de la enfermedad poliquística hepática.
