¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Potocki-Lupski?
Síntomas de Síndrome de Potocki-Lupski contados por pacientes reales, de los más comunes a los más limitantes, con un resumen revisado con fuentes médicas.
Las manifestaciones clínicas asociadas al Síndrome Potocki-Lupski son muy variables e incluyen:
• Rasgos faciales particulares
• Hipotonía
• Discapacidad intelectual leve-moderada.
• Retraso del desarrollo del lenguaje expresivo.
• Problemas de conducta incluyendo trastorno por déficit de atención e hiperactividad
• Rasgos del espectro autista.
• Apnea del sueño
• Anomalías cardiovasculares
• Talla baja, con déficit de hormona de crecimiento en algunos casos.
• Anomalías estructurales renales.
• Defectos visuales.
• Hipoacusia neurosensorial.
• Anomalías del EEG.
• Neuropatía sensorial.
• Neuropatía motora.
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