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¿Cuál es la historia del Síndrome de Prader-Willi?
Historia de Síndrome de Prader-Willi: cuándo y cómo se descubrió, y los hitos de su investigación desde entonces.
El Síndrome de Prader Willi (SPW) fue descubierto por A. Prader, A.Labhart, H. Willi y G.Fanconi en junio de 1956 en el 8° Congreso Internacional de Pediatría, de Copenhague. La primera publicación en una revista médica fue en el Semanario Médico Suizo en 1956. En 1961, Prader y Willi comunicaron el síndrome en el 2° Congreso Internacional de Retraso Mental en Viena, a partir de los siguientes años, fueron apareciendo publicaciones en Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Japón y otros países. Ledbetter et al identificaron en 1981 microdelecciones en el cromosoma 15 interpretadas como la localización del SPW. (Anta & Muñoz & Medino, 2014).
Se considera que probablemente la primera descripción de una mujer con SPW fue realizada en 1887 por J.L. Down, la cual la denominó polisarcia (gordura exagerada). El síndrome cumple con los actuales criterios diagnósticos. Down aportó un intento de tratamiento dietético y finalmente, la necropsia y una fotografía.
Se considera que probablemente la primera descripción de una mujer con SPW fue realizada en 1887 por J.L. Down, la cual la denominó polisarcia (gordura exagerada). El síndrome cumple con los actuales criterios diagnósticos. Down aportó un intento de tratamiento dietético y finalmente, la necropsia y una fotografía.
Publicado 24 jun 2019 por Fundación María José, A.C
