¿Cuál es la historia de la Hiperoxaluria Primaria?

La hiperoxaluria primaria es un grupo de trastornos metabólicos genéticos raros caracterizados por una sobreproducción de oxalato por el hígado, lo que conduce a una acumulación tóxica de cristales de oxalato de calcio en los riñones y otros órganos. Históricamente, la hiperoxaluria primaria ha sido una condición devastadora que a menudo progresaba rápidamente hacia la enfermedad renal terminal, aunque el panorama terapéutico ha cambiado radicalmente con la llegada de nuevas terapias de ARN interferente.

¿Qué causa la hiperoxaluria primaria?

La hiperoxaluria primaria es causada por mutaciones en genes específicos (como AGXT, GRHPR o HOGA1) que codifican enzimas hepáticas críticas para el metabolismo del glioxilato. Cuando estas enzimas fallan, el cuerpo produce un exceso de oxalato que los riñones no pueden filtrar adecuadamente. La hiperoxaluria primaria se clasifica principalmente en tres tipos (PH1, PH2 y PH3), siendo la tipo 1 la forma más frecuente y severa.

¿Es la hiperoxaluria primaria una enfermedad hereditaria?

Sí, la hiperoxaluria primaria se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar una copia del gen mutado de cada progenitor para desarrollar la enfermedad. Los padres, generalmente portadores asintomáticos, tienen un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo con hiperoxaluria primaria.

¿Cuáles son los hitos en el manejo clínico de la hiperoxaluria primaria?

El manejo ha evolucionado desde cuidados de soporte hasta terapias dirigidas:

• Diagnóstico temprano: Es vital realizar pruebas genéticas ante la presencia de cálculos renales recurrentes o nefrocalcinosis.


• Hidratación intensiva: Medida clásica para intentar reducir la concentración de oxalato urinario.


• Terapias emergentes: El uso de ARN interferente (como lumasiran) ha demostrado reducir drásticamente la producción de oxalato, cambiando el pronóstico de la hiperoxaluria primaria.


• Trasplante: Históricamente, el trasplante combinado de hígado y riñón era la única opción para casos avanzados.

Next steps

• Consulte a un nefrólogo pediatra o especialista en enfermedades metabólicas raras.


• Solicite un estudio genético confirmatorio si hay sospecha clínica.


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Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Hiperoxaluria primaria (ORPHA:417).


• NIH GARD: Primary Hyperoxaluria.


• OMIM: Hyperoxaluria, Primary, Type I (MIM 259900).


• Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation (OHF).