Código ICD10 de la Hiperoxaluria Primaria y código ICD9
¿Cuál es el código ICD10 de Hiperoxaluria Primaria? ¿Y el código ICD9 de Hiperoxaluria Primaria?
La Hiperoxaluria Primaria se clasifica bajo el código ICD-10 E74.8 (otros trastornos especificados del metabolismo de los carbohidratos) y el código ICD-9 271.8. Es un trastorno metabólico raro y grave que requiere una identificación precisa para acceder a tratamientos especializados como terapias de ARN de interferencia o trasplantes.
¿Qué es exactamente la Hiperoxaluria Primaria?
La Hiperoxaluria Primaria es un grupo de enfermedades metabólicas genéticas raras caracterizadas por una sobreproducción de oxalato por parte del hígado. Debido a la deficiencia de enzimas específicas, el exceso de oxalato se excreta por los riñones, lo que provoca nefrolitiasis (cálculos renales) recurrente y nefrocalcinosis. Si no se trata, la Hiperoxaluria Primaria progresa inevitablemente hacia una enfermedad renal terminal y oxalosis sistémica.
¿Cuáles son los tipos de Hiperoxaluria Primaria?
Existen tres tipos principales de Hiperoxaluria Primaria, diferenciados por el defecto enzimático subyacente:
- Tipo 1 (PH1): Causada por deficiencia de la enzima alanina-glioxilato aminotransferasa (AGT). Es la forma más común y grave.
- Tipo 2 (PH2): Causada por deficiencia de glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa (GR/HPR).
- Tipo 3 (PH3): Causada por deficiencia de 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa (HOGA1).
¿Cómo se diagnostica la Hiperoxaluria Primaria?
El diagnóstico de la Hiperoxaluria Primaria se confirma mediante el análisis de la excreción urinaria de oxalato y glicolato o L-glicerato, junto con pruebas genéticas moleculares. En nuestra plataforma, DiseaseMaps.org, contamos con 2 miembros que comparten sus experiencias sobre el proceso diagnóstico, lo cual es fundamental para reducir el aislamiento de quienes enfrentan esta condición.
¿Es hereditaria la Hiperoxaluria Primaria?
Sí, la Hiperoxaluria Primaria se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores de una mutación en el gen correspondiente para que el hijo herede la condición, lo que implica un riesgo del 25% de recurrencia en cada embarazo.
Next steps
- Consulte a un nefrólogo pediatra o especialista en enfermedades metabólicas raras.
- Solicite un estudio genético para confirmar el tipo específico de Hiperoxaluria Primaria.
- Únase a grupos de apoyo especializados para conectar con otros pacientes y compartir recursos de manejo.
Este contenido es informativo y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su equipo de atención médica para decisiones clínicas.
References
- Orphanet: Hiperoxaluria primaria (ORPHA:416).
- NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Primary Hyperoxaluria.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #259900 (PH1).
- Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation (OHF).
