¿El Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal es contagioso?

El Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal no es una enfermedad contagiosa, ya que no es causada por virus, bacterias ni factores ambientales transmisibles. Se trata de una condición de origen genético causada por una pérdida (deleción) de material genético en el cromosoma 16, la cual está presente desde el momento de la concepción.

¿Qué causa el Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal?

El Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal es un trastorno genético provocado por la falta de una pequeña sección en el brazo corto del cromosoma 16. Esta región contiene aproximadamente 27 genes. Al ser una alteración en el ADN del individuo, es físicamente imposible que se transmita a otras personas a través del contacto social, fluidos o cualquier otra forma de interacción, por lo que las personas con este síndrome pueden convivir con otros con total normalidad.

¿Es el Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal una condición hereditaria?

Aunque el Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal tiene una base genética, la mayoría de los casos ocurren de forma "de novo", es decir, el cambio genético ocurre espontáneamente durante la formación del óvulo o el espermatozoide. Sin embargo, puede ser heredado de un progenitor que también posea la deleción. Es fundamental entender que el patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del cromosoma afectado para que se manifieste la condición.

¿Cómo afecta esta condición a los individuos?

Las manifestaciones del Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal son variadas y no son contagiosas ni progresivas en el sentido de una infección. Los rasgos más comunes incluyen:

• Retraso en el desarrollo del lenguaje y habilidades motoras.


• Dificultades en el aprendizaje y discapacidad intelectual leve a moderada.


• Mayor predisposición a trastornos del espectro autista (TEA).


• Tendencia a la obesidad o variaciones en el índice de masa corporal.


• Convulsiones (presentes en un porcentaje menor de pacientes).

¿Dónde puedo encontrar apoyo para el Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal?

La comunidad de DiseaseMaps.org cuenta actualmente con 8 miembros que comparten sus experiencias sobre el Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal. Conectar con otras familias puede ayudar a reducir el aislamiento y proporcionar estrategias prácticas para el manejo diario del Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas de confirmación y asesoramiento familiar.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para compartir recursos con otras familias.


• Trabaje con un equipo multidisciplinar (terapeutas del lenguaje, ocupacionales y neurólogos) para abordar las necesidades específicas.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por un médico calificado.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): 16p11.2 deletion syndrome.


• Orphanet: Microdeletion 16p11.2 syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Chromosome 16p11.2 deletion syndrome.


• Simons Searchlight: Investigaciones sobre variaciones genéticas en 16p11.2.