¿Qué es la Encefalitis de Rasmussen?

La encefalitis de Rasmussen es un trastorno neurológico inflamatorio crónico y muy poco frecuente, caracterizado por convulsiones focales recurrentes, deterioro cognitivo progresivo y debilidad motora en un lado del cuerpo (hemiparesia). Esta condición afecta principalmente a niños y se origina por una inflamación autoinmune progresiva que causa la atrofia de uno de los hemisferios cerebrales.

¿Cuáles son los síntomas principales de la encefalitis de Rasmussen?

La encefalitis de Rasmussen suele presentarse inicialmente con convulsiones focales que pueden progresar a un estado epiléptico parcial continuo (epilepsia partialis continua). Con el tiempo, los pacientes experimentan una pérdida gradual de habilidades motoras, del lenguaje y de la función cognitiva. Los síntomas más frecuentes incluyen:

• Convulsiones focales motoras persistentes.


• Hemiparesia progresiva (debilidad o parálisis en un lado del cuerpo).


• Deterioro de las funciones ejecutivas y del lenguaje (afasia).


• Atrofia cerebral visible en estudios de imagen (MRI).

¿Cómo se diagnostica la encefalitis de Rasmussen?

El diagnóstico de la encefalitis de Rasmussen se basa en una combinación de hallazgos clínicos y estudios por imagen. Los criterios diagnósticos incluyen la presencia de crisis epilépticas focales, el deterioro neurológico progresivo y la evidencia radiológica de atrofia hemisférica. Aunque no existe una prueba genética única, los especialistas utilizan resonancias magnéticas seriadas para documentar la progresión de la atrofia cerebral característica de la encefalitis de Rasmussen.

¿Existe cura para la encefalitis de Rasmussen?

Actualmente, no existe una cura definitiva, pero el manejo de la encefalitis de Rasmussen busca controlar las crisis y reducir la inflamación cerebral. Los tratamientos inmunomoduladores pueden frenar temporalmente el avance, pero en casos severos, la hemisferectomía (desconexión funcional del hemisferio afectado) sigue siendo el tratamiento quirúrgico más eficaz para detener la progresión de las convulsiones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

¿Quién puede ayudar a los pacientes con encefalitis de Rasmussen?

En DiseaseMaps.org, 14 personas con encefalitis de Rasmussen han compartido sus experiencias, lo que demuestra la importancia de buscar redes de apoyo. Es vital trabajar con un equipo multidisciplinario compuesto por neurólogos pediatras, epileptólogos y neurocirujanos.

Next steps

• Consulte a un epileptólogo especializado en trastornos neuroinflamatorios.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias.


• Mantenga un registro detallado de la frecuencia y tipo de convulsiones para su médico.


• Solicite una evaluación neuropsicológica temprana para abordar el deterioro cognitivo.

Descargo de responsabilidad: Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones clínicas.

References

• Orphanet: Encefalitis de Rasmussen (ORPHA:776).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Rasmussen Encephalitis.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Rasmussen Encephalitis.


• Rasmussen's Encephalitis Support Group (RESG).