¿Cuáles son los síntomas del Raquitismo?

El raquitismo es un trastorno metabólico óseo caracterizado por la mineralización defectuosa de los huesos en crecimiento, lo que provoca debilidad, dolor y deformidades esqueléticas. Los síntomas principales del raquitismo incluyen retraso en el crecimiento, arqueamiento de las piernas, dolor óseo y una mayor susceptibilidad a las fracturas debido al ablandamiento del tejido óseo.

¿Cuáles son los síntomas físicos del raquitismo?

El raquitismo se manifiesta principalmente a través de cambios estructurales en el esqueleto infantil. Debido a que los huesos no están suficientemente endurecidos, el peso corporal puede causar deformidades visibles. Los signos clínicos más frecuentes incluyen:

• Deformidades óseas: Piernas arqueadas (genu varum) o rodillas juntas (genu valgum).


• Ensanchamiento de las muñecas y tobillos: Causado por el crecimiento excesivo del cartílago en las placas de crecimiento.


• Rosario raquítico: Prominencias óseas en la unión de las costillas con el esternón.


• Retraso en el desarrollo motor: Dificultad para caminar o gatear debido a la debilidad muscular y el dolor óseo.


• Craneotabes: Reblandecimiento de los huesos del cráneo, especialmente en lactantes.

¿Cómo afecta el raquitismo al crecimiento y la salud general?

Más allá de las deformidades físicas, el raquitismo impacta el crecimiento longitudinal del niño, resultando a menudo en una talla baja. La debilidad muscular asociada al raquitismo puede provocar fatiga crónica y dificultades respiratorias si la caja torácica se ve afectada. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 3 personas con raquitismo han compartido cómo el dolor crónico y las limitaciones físicas afectaron su calidad de vida durante la infancia y adolescencia.

¿Por qué es importante el diagnóstico temprano del raquitismo?

El diagnóstico precoz es fundamental para prevenir daños permanentes. El raquitismo suele diagnosticarse mediante análisis de sangre (niveles de calcio, fósforo y fosfatasa alcalina) y radiografías de las muñecas y rodillas. Si no se trata, el raquitismo puede derivar en problemas de salud a largo plazo, incluyendo fracturas recurrentes y anomalías esqueléticas permanentes que requieren intervención quirúrgica.

Next steps

• Consulte a un endocrinólogo pediatra o a un especialista en metabolismo óseo para una evaluación completa.


• Solicite un panel metabólico completo para evaluar los niveles de vitamina D, calcio y fósforo.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras personas que han experimentado el raquitismo.


• Mantenga un registro detallado de los hitos del desarrollo de su hijo para discutir con su médico tratante.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento médico.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Rickets.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Base de datos de trastornos genéticos.


• UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of rickets in children.