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¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Saethre-Chotzen?
Cómo se diagnostica Síndrome de Saethre-Chotzen: pruebas, especialistas y el camino hasta el diagnóstico, contado por pacientes y revisado con fuentes.
Traducido del inglés
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Se puede diagnosticar visualmente, pero se confirma el diagnóstico mediante pruebas genéticas para verificar la eliminación o mutación del cromosoma 7p21 con el gen TWEDT. La mayoría de las personas con SCS tienen un solo borrado grande en la región 7p21. que codifica el código para el gen TWIST.
Publicado 14 mar 2017 por Sue 1000
