La Enfermedad de Tangier, también conocida como Deficiencia de HDL-CETP, es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el metabolismo del colesterol. Aunque es una condición hereditaria, no se considera contagiosa en el sentido tradicional de la transmisión de persona a persona.
La enfermedad de Tangier se caracteriza por una disminución drástica de los niveles de colesterol HDL (lipoproteínas de alta densidad) en la sangre. Esto se debe a una mutación en el gen que codifica la proteína CETP (proteína de transferencia de ésteres de colesterol), que juega un papel crucial en el transporte de colesterol entre las lipoproteínas.
Dado que la enfermedad de Tangier es una condición genética, se hereda de los padres a los hijos a través de un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben portar la mutación genética para que un hijo la desarrolle. Sin embargo, es importante destacar que la enfermedad es extremadamente rara y se estima que solo hay alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Aunque la enfermedad de Tangier no es contagiosa en el sentido de la transmisión directa de persona a persona, es importante tener en cuenta que los hijos de padres afectados tienen un mayor riesgo de heredar la condición. Por lo tanto, es fundamental que las personas con antecedentes familiares de la enfermedad se sometan a pruebas genéticas y consulten a un especialista en genética para obtener asesoramiento adecuado.
En resumen, la enfermedad de Tangier no es contagiosa en el sentido tradicional, ya que no se transmite de persona a persona. Es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el metabolismo del colesterol y se hereda de los padres a los hijos. Es importante buscar asesoramiento genético si se tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Author: DiseaseMaps Editorial Team
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