¿Cuales son las causas del Síndrome De Patau?

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es causado principalmente por la presencia de una copia extra del cromosoma 13 en las células del cuerpo, lo que interrumpe el desarrollo normal del feto. Esta alteración genética ocurre generalmente de forma aleatoria durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas de la división celular embrionaria.

¿Qué mecanismos biológicos causan el síndrome de Patau?

La causa principal del síndrome de Patau es un error en la división celular llamado no disyunción, que provoca que el óvulo o el espermatozoide contengan un cromosoma 13 adicional. Cuando este gameto se fertiliza, el embrión resultante posee 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. En nuestra comunidad de DiseaseMaps, 31 personas han compartido sus experiencias, reflejando la complejidad de este diagnóstico que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 a 16,000 nacidos vivos.

¿Cuáles son los tipos genéticos del síndrome de Patau?

Aunque la trisomía completa es la forma más común, existen variaciones genéticas del síndrome de Patau que determinan la gravedad de los síntomas:

• Trisomía 13 completa: La copia extra del cromosoma 13 está presente en todas las células del organismo (aprox. 75% de los casos).


• Trisomía 13 en mosaico: Solo algunas células presentan el cromosoma extra, lo que puede resultar en un espectro clínico más leve.


• Trisomía 13 por translocación: Parte del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma; en ocasiones, esto puede ser heredado de un progenitor portador.

¿Es el síndrome de Patau una condición hereditaria?

En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Patau no es hereditario. La trisomía 13 suele ocurrir como un evento biológico fortuito durante la gametogénesis. Solo en el caso de la translocación, un progenitor puede ser portador de un reordenamiento cromosómico equilibrado, por lo que el asesoramiento genético es fundamental para las familias afectadas por el síndrome de Patau.

Next steps

• Solicite una consulta con un genetista clínico para realizar un cariotipo y confirmar el diagnóstico.


• Únase a grupos de apoyo especializados para conectar con otras familias que comprenden el impacto emocional del síndrome de Patau.


• Consulte con un equipo multidisciplinario (pediatras, cardiólogos y especialistas en neurología) para coordinar el cuidado paliativo y el apoyo necesario.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte con su equipo de especialistas para casos clínicos específicos.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Trisomy 13.


• Orphanet: Trisomy 13 (Síndrome de Patau).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Chromosome 13, Trisomy 13.


• MedlinePlus: Trisomy 13.