Sinónimos de Síndrome De Patau. Otros nombres de Síndrome De Patau.

El síndrome de Patau, también conocido médicamente como trisomía 13, es una afección cromosómica rara causada por la presencia de un material genético extra en el par 13. Además de estos términos, es frecuente encontrarlo en la literatura médica bajo el nombre de síndrome de Bartholin-Patau, en honor a quienes describieron sus características clínicas.

¿Qué otros nombres recibe el síndrome de Patau?

Aunque el término más aceptado universalmente es síndrome de Patau, los profesionales de la salud utilizan frecuentemente el término trisomía 13 para describir su origen citogenético. Históricamente, el cuadro clínico fue documentado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, y más tarde, en 1960, Klaus Patau identificó su asociación con la anomalía cromosómica, lo que consolidó el nombre de síndrome de Patau en la medicina moderna.

¿Por qué existen diferentes formas de referirse a esta condición?

La nomenclatura varía según el contexto clínico. Mientras que "trisomía 13" se refiere específicamente al error genético (tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos), "síndrome de Patau" se utiliza para describir el fenotipo o conjunto de síntomas físicos asociados. En la comunidad de DiseaseMaps, donde contamos con 31 personas afectadas, es común escuchar ambos términos para facilitar la búsqueda de información especializada.

¿Cuáles son las características genéticas del síndrome de Patau?

El síndrome de Patau puede presentarse en tres variantes citogenéticas principales, las cuales determinan la severidad del cuadro clínico:

• Trisomía 13 completa: Ocurre en aproximadamente el 75-80% de los casos, donde todas las células tienen el cromosoma extra.


• Trisomía 13 por translocación: Cuando una parte del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma.


• Trisomía 13 en mosaico: Solo algunas células presentan la copia extra, lo que puede resultar en un espectro clínico más leve.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para obtener un asesoramiento preciso sobre el riesgo de recurrencia.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps para conectar con las otras 31 familias que comparten vivencias sobre el síndrome de Patau.


• Solicite una evaluación multidisciplinaria que incluya cardiología pediátrica y neurología.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA733).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center (Trisomy 13).


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man (Trisomy 13; #270200).


• MedlinePlus: Información sobre el síndrome de Patau (Trisomía 13).