¿Qué es el Truncus Arteriosus?

El Truncus Arteriosus es una cardiopatía congénita rara y crítica en la que un solo vaso sanguíneo grande sale del corazón en lugar de los dos vasos separados (la aorta y la arteria pulmonar) que deberían existir. Esta malformación obliga a que la sangre oxigenada y la desoxigenada se mezclen antes de ser enviadas al resto del cuerpo y a los pulmones, lo que requiere una intervención quirúrgica temprana.

¿Por qué ocurre el Truncus Arteriosus?

El Truncus Arteriosus se desarrolla durante las primeras semanas de gestación cuando el tronco común embrionario no logra dividirse correctamente en la aorta y la arteria pulmonar. Aunque la causa exacta en la mayoría de los casos es desconocida, esta condición está presente en aproximadamente el 1% de todos los defectos cardíacos congénitos. En muchos pacientes, el Truncus Arteriosus está asociado con la deleción del cromosoma 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).

¿Cuáles son los síntomas principales del Truncus Arteriosus?

Los síntomas del Truncus Arteriosus suelen aparecer poco después del nacimiento debido a la sobrecarga de sangre en los pulmones. Los signos más comunes incluyen:

• Cianosis (coloración azulada de la piel, labios o uñas).


• Dificultad respiratoria severa o taquipnea (respiración rápida).


• Fatiga extrema, especialmente durante la alimentación.


• Retraso en el crecimiento y aumento de peso insuficiente.


• Sudoración excesiva o irritabilidad constante.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de esta condición?

El diagnóstico del Truncus Arteriosus se confirma generalmente mediante un ecocardiograma fetal o neonatal, que permite visualizar la arteria única cabalgando sobre un defecto del tabique ventricular. En nuestra comunidad de DiseaseMaps, 105 personas han compartido sus experiencias, destacando la importancia de un diagnóstico temprano para planificar la corrección quirúrgica, que suele realizarse en las primeras semanas de vida para evitar daños irreversibles en los vasos pulmonares.

Next steps

• Consulte a un cardiólogo pediátrico especialista en cardiopatías congénitas complejas.


• Solicite una evaluación genética para descartar síndromes asociados como el de DiGeorge.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que viven con Truncus Arteriosus.


• Mantenga un seguimiento riguroso con un equipo multidisciplinario de cardiología y cirugía cardiovascular.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones sobre su salud.

Referencias

• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) - Truncus Arteriosus.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - Truncus Arteriosus.


• American Heart Association (AHA) - Congenital Heart Defects.