¿Qué es la Enfermedad de Unverricht-Lundborg?

La enfermedad de Unverricht-Lundborg (EUL) es una forma rara de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, causada generalmente por mutaciones en el gen CSTB. Se caracteriza por mioclonías sensibles a estímulos y convulsiones tónico-clónicas que suelen aparecer en la infancia o adolescencia, siendo una condición crónica que requiere un manejo multidisciplinario.

¿Qué causa la enfermedad de Unverricht-Lundborg?

La enfermedad de Unverricht-Lundborg es provocada por una expansión de repeticiones de nucleótidos (dodecámeros) en el gen CSTB, que codifica la cistatina B. Esta mutación interrumpe la función protectora de la proteína, lo que conduce a una neurodegeneración lenta. Al ser una enfermedad autosómica recesiva, ambos padres deben ser portadores de la mutación para que el hijo desarrolle la enfermedad de Unverricht-Lundborg.

¿Cuáles son los síntomas principales de la enfermedad de Unverricht-Lundborg?

Los síntomas suelen manifestarse entre los 6 y 15 años de edad. La progresión de la enfermedad de Unverricht-Lundborg varía según el paciente, pero los signos clínicos más frecuentes incluyen:

• Mioclonías severas (sacudidas musculares involuntarias) exacerbadas por el estrés, la luz o el movimiento.


• Crisis epilépticas tónico-clónicas generalizadas.


• Ataxia (dificultad para coordinar movimientos) y temblores intencionales.


• Deterioro cognitivo leve que suele estabilizarse con el tiempo.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

El diagnóstico de la enfermedad de Unverricht-Lundborg se basa en la evaluación clínica neurológica, pruebas de electroencefalograma (EEG) que muestran descargas de punta-onda generalizadas, y se confirma definitivamente mediante pruebas genéticas moleculares. En nuestra comunidad de DiseaseMaps, 19 personas han compartido sus experiencias, lo cual es vital para entender el espectro real de la enfermedad de Unverricht-Lundborg.

Next steps

• Consultar a un neurólogo especializado en epilepsias complejas para ajustar el tratamiento farmacológico.


• Considerar el asesoramiento genético para los miembros de la familia que planean tener hijos.


• Unirse a grupos de apoyo como los presentes en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que enfrentan la enfermedad de Unverricht-Lundborg.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento.

References

• Orphanet: Portal de enfermedades raras (ORPHA: 312).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Enfermedad de Unverricht-Lundborg.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #254800 (EPM1A).


• PubMed: Literatura clínica sobre la fisiopatología del gen CSTB.