Short answer · Medically reviewed summary · Last updated: 2023-07-12
El Síndrome WAGR es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas, incluyendo la ausencia de iris en los ojos (aniridia), retraso mental, malformaciones genitourinarias y una mayor predisposición a desarrollar tumores renales (tumor de Wilms) y otros tumores malignos. En cuanto a su heredabilidad, el Síndrome WAGR se debe a una deleción en el cromosoma 11p13, que puede ocurrir de forma esporádica o ser transmitida de forma autosómica dominante. Esto significa que en algunos casos puede ser heredado de uno de los padres afectados, mientras que en otros casos puede ocurrir de forma espontánea sin antecedentes familiares. Es importante destacar que el riesgo de transmitir el síndrome a la descendencia depende del tipo de herencia y del estado genético de los padres.
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