¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de West?

El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica grave de la infancia que se caracteriza por la tríada clínica de espasmos infantiles, retraso en el desarrollo psicomotor y un patrón electroencefalográfico específico llamado hipsarritmia. Estos síntomas suelen manifestarse típicamente entre los 3 y los 8 meses de edad, requiriendo una intervención médica inmediata para intentar preservar la función cognitiva del menor.

¿Cómo se manifiestan los espasmos en el síndrome de West?

El síntoma cardinal del síndrome de West son los espasmos infantiles, que consisten en contracciones musculares breves y repentinas. Estos episodios suelen afectar los músculos del cuello, tronco y extremidades, provocando una flexión o extensión brusca ("en navaja"). Es frecuente que estos espasmos ocurran en racimos, especialmente al despertar o al quedarse dormido, y pueden confundirse erróneamente con cólicos o reflujo gastroesofágico.

¿Qué impacto tiene el síndrome de West en el desarrollo?

Además de la actividad convulsiva, el síndrome de West provoca una regresión o estancamiento significativo en las habilidades del niño. Los padres suelen notar que el bebé deja de sonreír, pierde el contacto visual o deja de alcanzar hitos motores que ya había logrado. El diagnóstico temprano es vital, ya que el control rápido de los espasmos mediante el tratamiento adecuado puede mejorar el pronóstico neurocognitivo a largo plazo.

¿Qué características definen el diagnóstico del síndrome de West?

El diagnóstico clínico del síndrome de West se confirma mediante un electroencefalograma (EEG) que revela el patrón de "hipsarritmia", caracterizado por ondas lentas de alto voltaje y espigas caóticas. Las causas del síndrome de West son diversas y pueden clasificarse en:

• Causas estructurales: Malformaciones cerebrales, esclerosis tuberosa o lesiones hipóxico-isquémicas.


• Causas genéticas: Mutaciones específicas, como en el gen ARX o CDKL5.


• Causas metabólicas o infecciosas: Errores innatos del metabolismo o infecciones del sistema nervioso central.


• Causas criptogénicas: Casos donde, a pesar de estudios exhaustivos, no se logra identificar una causa subyacente clara.

Next steps

• Consulte de inmediato a un neuropediatra especializado en epilepsia infantil para realizar un EEG si observa espasmos repetitivos.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 7 personas con experiencia en el síndrome de West comparten recursos y apoyo emocional.


• Solicite una evaluación genética integral para determinar si existe una causa subyacente tratable.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte con su equipo de especialistas ante cualquier síntoma o duda sobre el síndrome de West.

Referencias

• Orphanet: Síndrome de los espasmos infantiles (ORPHA: 899).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - West Syndrome.


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man - West Syndrome.


• Child Neurology Foundation: Guías de práctica clínica sobre espasmos infantiles.