¿Cuál es la prevalencia del Síndrome de Deleción 1p36?

El síndrome de deleción 1p36 es un trastorno genético poco frecuente cuya prevalencia estimada se sitúa entre 1 de cada 5,000 y 1 de cada 10,000 nacidos vivos. Aunque es una de las deleciones subteloméricas más comunes en humanos, su diagnóstico puede pasar desapercibido debido a la variabilidad en la expresión clínica de los pacientes.

¿Qué causa el síndrome de deleción 1p36?

El síndrome de deleción 1p36 ocurre por la pérdida (deleción) de una pequeña parte del material genético en el extremo corto del cromosoma 1. Esta pérdida de genes críticos durante el desarrollo temprano es lo que origina las características físicas y los desafíos cognitivos asociados al síndrome de deleción 1p36. En la mayoría de los casos, la deleción ocurre de manera espontánea (de novo) en el embrión, sin que los padres sean portadores.

¿Cuáles son los signos clínicos más frecuentes?

Aunque cada individuo es único, los pacientes con síndrome de deleción 1p36 suelen presentar un espectro clínico compartido. La comunidad de DiseaseMaps.org, que cuenta con 22 personas con esta condición, reporta desafíos comunes que incluyen:

• Discapacidad intelectual de moderada a grave.


• Retraso significativo en el desarrollo del habla y las habilidades motoras.


• Rasgos faciales distintivos, como cejas rectas y ojos hundidos.


• Hipotonía (bajo tono muscular) presente desde el nacimiento.


• Convulsiones o epilepsia en un alto porcentaje de casos.

¿Cómo se diagnostica esta afección?

El diagnóstico del síndrome de deleción 1p36 se confirma mediante pruebas citogenéticas moleculares. La técnica estándar de oro es el análisis por microarrays cromosómicos (CMA), que permite detectar deleciones que son demasiado pequeñas para ser vistas en un cariotipo convencional. Es fundamental que ante la sospecha clínica se realice una consulta con un genetista clínico para interpretar correctamente los hallazgos moleculares.

Next steps

• Solicite una derivación a un genetista clínico para confirmar el diagnóstico mediante análisis cromosómico.


• Contacte con la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras 22 familias que comparten experiencias sobre el síndrome de deleción 1p36.


• Establezca un equipo multidisciplinario que incluya fisioterapeutas, logopedas y neurólogos pediátricos.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): 1p36 deletion syndrome.


• Orphanet: Rare disease database, Monosomy 1p36.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Chromosome 1p36 deletion syndrome.


• 1p36 Deletion Support & Awareness: Patient advocacy and clinical resources.