¿Qué es el Síndrome de Deleción 1p36?

El síndrome de deleción 1p36 es un trastorno genético poco frecuente causado por la pérdida de un segmento específico de material genético en el extremo del brazo corto del cromosoma 1. Esta condición se caracteriza clínicamente por una discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos, hipotonía y, con frecuencia, convulsiones.

¿Cuáles son las causas y la genética del síndrome de deleción 1p36?

El síndrome de deleción 1p36 ocurre debido a una deleción submicroscópica o terminal en la región 1p36.3 del cromosoma 1. Aunque se estima que su prevalencia es de 1 en cada 5,000 a 10,000 nacimientos, es probable que esté subdiagnosticado. En la mayoría de los casos, esta anomalía cromosómica ocurre de novo (esporádicamente), lo que significa que no es heredada de los padres, aunque en un pequeño porcentaje de casos, uno de los progenitores puede portar una translocación balanceada.

¿Qué síntomas presenta el síndrome de deleción 1p36?

Las manifestaciones clínicas del síndrome de deleción 1p36 son heterogéneas, pero existen rasgos comunes que ayudan en el diagnóstico:

• Rasgos faciales: Incluyen cejas rectas, ojos hundidos, nariz con puente nasal ancho y barbilla puntiaguda.


• Desarrollo neurológico: Discapacidad intelectual, retraso significativo en el habla y habilidades motoras.


• Salud física: Hipotonía (bajo tono muscular), epilepsia (presente en más del 75% de los pacientes) y malformaciones cardíacas o esqueléticas.


• Comportamiento: Muchos niños con síndrome de deleción 1p36 presentan dificultades de conducta que pueden incluir rasgos del espectro autista.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

El diagnóstico del síndrome de deleción 1p36 se realiza mediante pruebas citogenéticas moleculares. La técnica de referencia es el análisis mediante hibridación genómica comparativa por micromatrices (CMA o array-CGH), que permite detectar deleciones que son demasiado pequeñas para ser vistas en un cariotipo convencional.

¿Existe apoyo para las familias?

En DiseaseMaps.org, 22 personas con síndrome de deleción 1p36 han compartido sus experiencias, creando una red de apoyo fundamental para enfrentar los desafíos diarios de esta condición. Conectar con otras familias ayuda a navegar la complejidad del manejo multidisciplinario requerido.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para confirmar el diagnóstico y recibir asesoramiento genético.


• Coordine un equipo multidisciplinario que incluya neurólogos, cardiólogos, fisioterapeutas y terapeutas del lenguaje.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para compartir experiencias con otras 22 familias afectadas por el síndrome de deleción 1p36.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones sobre su salud.

Referencias

• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Síndrome de deleción 1p36.


• Orphanet: Deleción 1p36 (ORPHA: 261).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #607872.


• 1p36 Deletion Support & Awareness: Recursos para pacientes y familias.