Sinónimos de Síndrome de Deleción 1p36. Otros nombres de Síndrome de Deleción 1p36.
¿Con qué otros nombres se conoce al Síndrome de Deleción 1p36? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al Síndrome de Deleción 1p36.
El Síndrome de Deleción 1p36, también conocido médicamente como monosomía 1p36, es una alteración genética caracterizada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 1. Este trastorno se identifica bajo varios nombres en la literatura médica, siendo el más común "monosomía 1p36", reflejando su naturaleza como una anomalía cromosómica específica.
¿Cuáles son los nombres y sinónimos del Síndrome de Deleción 1p36?
Aunque el término clínico más preciso es Síndrome de Deleción 1p36, es fundamental que las familias reconozcan que los médicos pueden referirse a él de diversas maneras en los informes genéticos. Los sinónimos más frecuentes incluyen:
- Monosomía 1p36: El término técnico que describe la falta de una copia de una región específica del cromosoma 1.
- Síndrome de deleción terminal del brazo corto del cromosoma 1: Una descripción citogenética detallada de la ubicación de la pérdida.
- Síndrome 1p36: La abreviatura clínica estándar utilizada en bases de datos internacionales.
¿Qué causa el Síndrome de Deleción 1p36?
El Síndrome de Deleción 1p36 ocurre por una deleción submicroscópica o terminal en la región 1p36. Esta pérdida afecta a múltiples genes críticos para el desarrollo neurológico y físico. Se estima que su prevalencia es de aproximadamente 1 entre cada 5,000 a 10,000 nacimientos, lo que lo convierte en una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos. En nuestra plataforma DiseaseMaps.org, 22 personas con Síndrome de Deleción 1p36 ya comparten sus experiencias, lo que ayuda a mapear la variabilidad de sus manifestaciones clínicas.
¿Cómo se diagnostica este trastorno genético?
El diagnóstico del Síndrome de Deleción 1p36 se confirma mediante pruebas citogenéticas avanzadas. Las herramientas más utilizadas incluyen:
- Microarrays cromosómicos (CMA) o cariotipo de alta resolución.
- Hibridación in situ fluorescente (FISH) para confirmar la deleción específica.
- Análisis de secuenciación para evaluar el tamaño exacto de la región delecionada.
Next steps
- Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas de confirmación y asesoramiento familiar sobre el Síndrome de Deleción 1p36.
- Únase a la comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras 22 familias que viven con el Síndrome de Deleción 1p36.
- Solicite una evaluación multidisciplinaria que incluya terapia ocupacional, del lenguaje y física adaptada a las necesidades específicas de su ser querido.
Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.
References
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Monosomy 1p36.
- Orphanet: 1p36 deletion syndrome (ORPHA:96125).
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #607872 - Chromosome 1p36 Deletion Syndrome.
- 1p36 Deletion Support & Awareness: Recursos educativos para familias.
